La Fundación Síndrome de Dravet ha celebraso su Reunión Anual de Familias, una cita que tuvo lugar en el Colegio Rafaela Ybarra de Madrid. Como cada año, esta jornada, uno de los eventos más importantes del año para la entidad, fue una oportunidad inigualable para compartir experiencias, conocer los avances en investigación de la mano de expertos y fortalecer lazos dentro de la comunidad. En total, unas 250 personas, entre familiares, pacientes, ponentes y voluntarios han participado en la jornada.

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Durante el evento, los asistentes pudieron conocer de primera mano los logros alcanzados por la Fundación en el último año, así como las novedades más destacadas en el ámbito social y científico relacionadas con el Síndrome de Dravet. La reunión contó con la participación de expertos en sus respectivos campos que abordaron temas clave para las familias, resolviendo dudas y aportando información relevante sobre investigación, tratamientos, calidad de vida y derechos. Además, hubo espacios para el intercambio de experiencias entre familias, brindando apoyo mutuo y generando nuevas redes de contacto.

La jornada comenzó con la bienvenida e inauguración a cargo de José Ángel Aibar, presidente de la Fundación, seguida de una emotiva presentación de las nuevas familias por parte de Amparo Bastos. Aibar también ofreció una panorámica sobre los principales avances y novedades de la Fundación: desde todo el abanico de proyectos sociales que está llevando a cabo hasta las acciones para concienciar sobre el síndrome de Dravet, pasando por todo lo que está logrando en investigación con su propio equipo y laboratorio científico, algo único en el mundo de las enfermedades raras.

De la sexualidad a los nuevos biomarcadores

A lo largo de la mañana, se sucedieron ponencias de gran interés. Natalia Rubio (Asociación Estatal Sexualidad y Discapacidad) abordó la sexualidad en el síndrome de Dravet, rompiendo tabúes y aportando consejos para su abordaje. Después, Cameron Metcalf (Universidad de Utah) presentó el desarrollo de una plataforma de búsqueda de fármacos para el síndrome de Dravet. Gracias al modelo de ratón con síndrome de Dravet desarrollado por la Fundación, su equipo prueba nuevos posibles fármacos y tratamientos futuros para el Síndrome de Dravet.

A continuación, Ana Cantó, miembro del equipo científico de la fundación, ofreció una perspectiva de las principales actualizaciones sobre investigación, desarrollo e innovación en tratamientos para el Síndrome de Dravet. Su ponencia dio paso a la presentación de Simona Giorgi, directora científica de la Fundación Síndrome de Dravet, quien abordó el posible descubrimiento de nuevos biomarcadores a través del proyecto que la entidad está llevando a cabo gracias a la colaboración de las familias y pacientes. Asimismo, el doctor Antonio Gil-Nagel (Hospital Ruber Internacional) presentó el estado del desarrollo de las terapias avanzadas, para dar paso a Pedro Lisbona (Evidenze Group), que abordó el uso de la inteligencia artificial y las nuevas tecnologías en la investigación, diagnóstico, tratamiento y manejo de enfermedades raras como el síndrome de Dravet.

La adolescencia es una etapa muy importante de la vida, por lo que la doctora María Lorenzo Ruiz (Hospital Puerta de Hierro) explicó cómo debería ser el acompañamiento de los pacientes en la transición hacia la vida adulta, presentando además la guía de transición en la que la fundación está trabajando. Finalmente, la investigadora Cristina García Bravo (Universidad Rey Juan Carlos) habló sobre el impacto en los pacientes y las familias de las olas de calor en las personas con síndrome de Dravet, uno de los muchos proyectos impulsados por la Fundación.

La tarde continuó con sesiones centradas en el día a día y en la planificación a futuro de las familias. Nicolás Martínez Fernández (Mapfre) ofreció una charla sobre patrimonio protegido, planes de pensiones y seguros de vida, mientras que Ainhoa Llano (ALO Psicología) abordó desde el punto de vista psicológico el cuidado diario de las personas con Síndrome de Dravet, ofreciendo consejos prácticos para intentar sobrellevarlo de la mejor manera posible.

Paloma Martínez y Ana Isabel Sánchez (Hospital Clínico San Carlos) trataron la planificación del futuro desde el punto de vista de las trabajadoras sociales sanitarias. Para finalizar la ronda de presentaciones, Bosco García de Viedma (Pelayo Abogados) ofreció una clase magistral sobre la planificación y gestión del testamento.

Entrega de Premios Dravet 2025

La jornada culminó con un momento especial: la entrega de los Premios Dravet 2025, un reconocimiento a las personas y entidades que, con su dedicación, compromiso y esfuerzo, transforman la realidad de la Fundación Síndrome de Dravet y nuestras familias.

Los galardonados de este año fueron: Cameron Metcalf y el equipo del Programa ADD (Anticonvulsive Drug Development) por su trabajo en la investigación del síndrome de Dravet; la familia Fernández Bertol y a toda su comunidad por su apoyo incansable; y el Ilustre Colegio de Enfermería de Madrid, por su inestimable apoyo a la causa de la lucha contra el Síndrome de Dravet. Tras esto, el presidente, José Ángel Aibar, clausuró la jornada, emplazando a todos a la Reunión Anual de Familias 2026, que tendrá lugar el 21 de marzo de 2026.

Desde la fundación, dan las gracias ?de todo corazón? a las familias, ponentes, voluntarios, colaboradores y patrocinadores ?que habéis hecho de esta Reunión Anual de Familias 2025 un día inolvidable. Juntos, hemos tejido una red de apoyo, aprendizaje y esperanza que nos impulsa hacia adelante con más fuerza que nunca?, comentó Aibar.

Cada 8 de abril, con motivo del Día Mundial del Síndrome de Cushing, asociaciones médicas y científicas de todo el mundo redoblan esfuerzos para dar visibilidad a una enfermedad que, a pesar de sus efectos devastadores, sigue siendo poco conocida por la población general. El síndrome de Cushing es una patología endocrina poco frecuente causada por una exposición prolongada a niveles elevados de cortisol, una hormona fundamental para muchas funciones del organismo, pero que, en exceso, se convierte en una amenaza silenciosa y persistente.

Aunque la causa más común es un tumor hipofisario, también puede originarse por otros factores como el uso prolongado de determinados medicamentos. Su incidencia es baja, estimada entre 0,2 y 5 casos por millón de habitantes, y afecta mayoritariamente a mujeres (hasta un 75% de los diagnósticos). La baja prevalencia y la complejidad de sus síntomas provocan que el diagnóstico pueda demorarse entre dos y siete años, tiempo durante el cual la calidad de vida del paciente se ve gravemente mermada.

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Entre los síntomas más comunes se encuentran la acumulación de grasa en el tronco, cara redondeada, debilidad muscular, estrías violáceas, fatiga severa, inestabilidad emocional, hipertensión y diabetes. Estos signos, que muchas veces se confunden con otras afecciones más comunes, generan un sufrimiento físico y psicológico que va más allá de los números clínicos. De hecho, los pacientes con hipercortisolismo crónico tienen entre 3,5 y 5 veces más riesgo de mortalidad que la población general.

La experiencia de Marta

Marta es una de las aproximadamente 1.500 personas en España diagnosticadas con síndrome de Cushing. Su historia está marcada por la incertidumbre y la incomprensión. ?Siempre había sido muy delgada, pero empecé a notar distensión abdominal, edemas en los tobillos, dificultad para dormir y una hiperactividad extrema. Me despertaba a las dos de la mañana con una energía que no era normal?, recuerda.

A los pocos meses, ya tenía la cara hinchada, la musculatura muy debilitada y un nivel de cortisol casi diez veces por encima de lo normal, lo que repercutió en un diagnóstico razonablemente rápido, de marzo a septiembre. En su caso, síndrome de Cushing por un tumor ectópico productor de ACTH (que se encuentra fuera de la hipófisis y produce grandes cantidades de la hormona adrenocorticotrópica).

A diferencia de los casos más frecuentes, causados por un tumor hipofisario benigno, el de Marta era un tipo más raro y complejo, sin localización conocida. ?Estuve cinco años y medio sin que pudieran encontrar el tumor. Vivía con una incertidumbre brutal. Solo quería que apareciera, para bien o para mal, pero no poder hacer nada era desesperante?.

«Mi cuerpo no era mío»

Durante ese tiempo, su calidad de vida se vio completamente alterada. ?El cortisol descontrolado te machaca por dentro y por fuera. Vivía en un estado constante de angustia, como si fuera a pasar una tragedia en cualquier momento. Lloraba, me tiraba al suelo, no podía soportar el ruido ni disfrutar de nada. Mi cuerpo no era mío?. La enfermedad también le obligó a dejar su trabajo y a aislarse socialmente. ?Toda mi vida se detuvo. Solo podía centrarme en sobrevivir?.

La experiencia de Marta fue también un aprendizaje forzoso sobre el sistema sanitario, la investigación y el papel del paciente. ?Me tocó buscar respuestas por mi cuenta, contactar con expertos, viajar a otros países para hacerme pruebas que aquí no estaban disponibles. Eché mucho en falta una asociación de pacientes. Saber que no estás sola, que alguien puede orientarte, compartir recursos o simplemente escucharte, marca la diferencia?.

Finalmente, tras años de pruebas y tratamientos, un hallazgo inesperado cambió su rumbo. ?En 2017 me detectaron un pequeño melanoma en la espalda. Lo extirparon y, a partir de ahí, mi cortisol empezó a normalizarse. Nadie lo esperaba. Dejé la medicación y mis niveles se estabilizaron por completo?. Desde entonces, ha recuperado parte de su salud física y emocional, aunque admite que ?la vida ya no volvió a ser la misma?.