La Discapacidad Intelectual (ID en sus siglas en inglés), hasta hace muy poco tiempo referida como Retraso Mental, es una enfermedad global prevalente y, junto con las condiciones neuropsiquiátricas, constituye la principal fuente de los costes del cuidado de la salud en la sociedad occidental. No es una entidad única de enfermedad, sino un grupo de una gran y heterogénea colección de desórdenes sindrómicos y no sindrómicos, con las capacidades intelectuales disminuidas como marca o denominador común.
El programa de radio ?Enfermedades Raras? del 21 de abril de 2016, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado en profundidad esta cuestión, entre otros temas. Juan Manuel Luque, de la Unidad de Biología Computacional de UFIEC-ISCIII, y el doctor Kejin Zhang, del Institute of Population and Health College of Life Science (Northwest University of China), han intervenido en el programa.
Los pacientes con ID sindrómico (S-ID) tienen, además de las capacidades intelectuales disminuidas, otras anomalías adicionales como rasgos dismórficos o defectos metabólicos. Mientras que los pacientes con ID no sindrómico (NS-ID) sólo muestran clínicamente una disminución de las capacidades intelectuales. Sin embargo, esta clásica división o frontera entre ambos tipos de ID a menudo es arbitraria y no está tan clara. La ID puede ser causada por defectos genéticos,así como por efecto del medio ambiente.
El proyecto Estudio de genes relacionados con la Discapacidad Intelectual No-Sindrómica (NS-ID) en una población china, usando secuenciación masiva (NGS) y métodos bioinformáticos de análisis de datos NGS se puso en marcha en 2013 con el estudio de una familia china afectada de NS-ID a lo largo de tres generaciones (hijos, padres y abuelos) y la secuenciación masiva (NGS) de siete miembros de esa familia para ser analizados sus exomas (parte del genoma que codifica proteínas) por métodos bioinformáticos. Seis de los siete miembros secuenciados padecen la enfermedad NS-ID y un miembro es sano y no padece NS-ID (utilizado como control).
Analizados y comparados los genes alterados en cada uno de los siete miembros de esta familia (los cuales abarcan tres generaciones), se comprueba que hay, una vez descontados los genes comunes del paciente control sano, una lista de 368 genes alterados candidatos comunes (involucrados en NS-ID) en al menos dos o más miembros de los siete secuenciados. Lo que implica que existe una clara base genética como causa de la NS-ID en esta familia.Tengamos en cuenta que la media de genes involucrados en una determinada enfermedad o patología está en torno a 400 genes, lo que se aproxima bastante en este caso.
Muchos de los genes candidatos alterados encontrados coinciden en gran medida o son análogos con los referidos en la bibliografía científica, y hay otros que no figuran en esa bibliografía. Y lo mismo se puede decir respecto a los procesos celulares y pathways implicados (encontrados en nuestro proyecto) y comparado con la bibliografía. Por tanto, podrían suponer nuevos hallazgos sobre las alteraciones, etiología y posible mecanismo molecular de la NS-ID.