La Osteogénesis Imperfecta (OI) es una patología que consiste en la inadecuada formación de los huesos a causa de una mutación genética que altera la forma y rigidez de los huesos. Se trata de una enfermedad crónica e incurable. La  OI, por su baja incidencia, de 1/15.000 a 1/ 20.000 recién nacidos, pertenece al grupo de enfermedades raras y afecta por igual a ambos sexos, razas y grupos étnicos. El número de afectados en nuestro país es desconocido, dado que muchos de ellos desconocen padecer la enfermedad, al tener una sintomatología leve, por este motivo la cifra de 2.700 que se baraja  en algunas publicaciones no es real.

En el programa que ‘Enfermedades Raras’ dedicó a la Osteogénesis Imperfecta el 14 de octubre de 2014 participaron la doctora María Pilar Gutiérrez Días, jefe de sección del servicio de Pediatría del Hospital de Getafe; Xavier Nogués Tomas, secretario de la Junta y vocal de relaciones públicas y difusión de la Asociación Nacional Huesos de Cristal de España (AHUCE); y Sara Nunes Hernández, fisioterapeuta de AHUCE.