Este jueves, 25 de septiembre, se celebra el Día Internacional de la Ataxia, una efeméride impulsada desde el año 2001 por asociaciones de pacientes de todo el mundo con el objetivo de sensibilizar e informar a la población sobre este trastorno que, caracterizado por una disminución en la capacidad de coordinación de los movimientos, afecta a cerca de 8.000 personas en nuestro país.

Como explica Cristina Fernández Amado, presidenta de la Federación de Ataxias de España (FEDAES), miembro de Somos Pacientes, “las ataxias son enfermedades muy graves, neurodegenerativas y altamente discapacitantes, que van dejando al paciente no ya en silla de ruedas, sino atrapado en su propio cuerpo desde edades muy tempranas en muchos casos, y con total lucidez, lo que hace que se generen unos enormes sentimientos de impotencia en los afectados”.

Ataxia

Concretamente, el término ataxia define el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como un temblor en distintas partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios; como la dificultad para realizar movimientos precisos; o como la dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.

Así, la ataxia no es una enfermedad, sino como explica FEDAES “es un síntoma característico de más de 300 procesos degenerativos que cursan, además de con ataxia, con otros muchos síntomas que varían según el tipo de ataxia, como son, entre otras, las deformidades esqueléticas, cardiopatías, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, linfomas y leucemias”.

Por lo general, el origen de las ataxias se encuentra en una pérdida de función en el cerebelo –responsable de la coordinación de la fluidez y precisión de los movimientos– o en una anomalía en las vías que conducen los impulsos nerviosos desde o hacia el cerebelo. Y de acuerdo con los datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), en nuestro país conviven en torno a 8.000 personas afectadas por algún tipo de ataxia hereditaria–constituyen el 60% del total de ataxias, destacando entre las mismas, dada su mayor prevalencia, la ataxia de Friedrich.

Terapia génica

En la presente edición de este Día Internacional, la FEADES quiere celebrar la efeméride con sus esperanzas en los proyectos de investigación que, actualmente en desarrollo, están basados en la denominada ‘terapia génica’.

Como explica su presidenta, “en esta época de crisis y recortes y ante el manifiesto olvido institucional, los propios afectados se han convertido en artífices de su propia curación, pues, junto a sus familias, se han puesto manos a la obra para aportar sus escasos ahorros y realizar todo tipo de actividades –como conciertos, exposiciones, venta de pulseras, carreras solidarias o recogida de tapones– encaminadas a obtener recursos para financiar proyectos específicos de investigación”.

Y es que si bien, y salvo excepción de algunos casos provocados por deficiencias metabólicas –como los déficits de vitamina E o B12–, este tipo de enfermedades carecen de una cura específica, muchos de los síntomas y complicaciones asociados pueden ser tratados.

Como concluye la FEDAES, “se puede ayudar a los pacientes a que tengan una mejor calidad de vida el mayor tiempo posible y, para ello, desde la Federación intentamos promover las acciones oportunas en aras de una investigación eficaz en este campo, un contacto continuo enfermo-investigador y una mejora continua de la formación de los profesionales y de la calidad asistencial”.

– A día de hoy, 70 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?