La Asociación Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (ASHUA), miembro de Somos Pacientes, ha donado el importe del primer Premio de la VII edición del programa ‘Implicados y Solidarios’ de Bankinter y las contribuciones de pacientes recabadas en 2018 al Centro de Investigaciones Biológicas del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) para la realización de un proyecto traslacional de desarrollo de una medicina personalizada para el SHUa.

Como explica ASHUA, “no podemos sino poner de manifiesto la importancia de la investigación como punto de partida para salvar vidas y, en concreto, la importancia de identificar una medicina personalizada en el SHUa, con el fin de proteger a todos los pacientes”.

Promover la investigación

La donación del primer Premio de la VII edición del programa ‘Implicados y Solidarios’, concedido a ASHUA por un proyecto que promueve el desarrollo de un centro de referencia en España para el estudio del sistema del complemento en el SHUa, se enmarca en el convenio de colaboración firmado entre la Asociación y el CIB-CSIC.

Concretamente, la partida donada se destinará al proyecto ‘Desarrollo de una medicina personalizada en SHUa’ del laboratorio de patología molecular y genética del complemento del CIB-CSIC que dirige el profesor Santiago Rodríguez de Córdoba.

Como indica ASHUA, “desde nuestra Asociación queremos confirmar el alto nivel de la investigación y del manejo de esta enfermedad ultrarrara, de origen genético y potencialmente mortal, por parte de los profesionales de la medicina española. Gracias a su dedicación, España lidera el manejo del SHUa”.

Asimismo, concluye ASHUA, “muchas gracias a Bankinter por el premio que recibimos estas navidades, que junto con otras ayudas económicas de pacientes, familiares y otras empresas, ayudarán un poco más a los investigadores del CIB-CSIC. También deseamos que este ejemplo de colaboración desinteresada sirva de acicate para las administraciones públicas, para que sepan cómo gestionar los impuestos de los contribuyentes”.

SHUa

Descrita por primera vez hace más de 60 años por el especialista suizo Conrad von Gasser, el SHUa es una enfermedad ultrarrara –la prevalencia es de únicamente dos casos por millón de habitantes– crónica, progresiva y muy grave, hasta el punto de que pude llegar a causar el fallecimiento del afectado en caso de no ser diagnosticada a tiempo.

Concretamente, el SHUa, que en hasta un 54% de los casos se manifiesta antes de alcanzar la edad de 20 años, se origina cuando las proteínas del sistema inmune denominadas ‘sistemas del complemento’ se activan de forma indebida o en exceso, lo que provoca un fallo del sistema inmunológico. El resultado es que los pacientes sufren un daño en diversos órganos del cuerpo, caso del cerebro, el hígado, los pulmones, el corazón o el sistema gastrointestinal. Y muy especialmente, de los riñones.

Como concluye la doctora Elena Román, del Servicio de Nefrología Infantil del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia, “el 60% de los pacientes necesita diálisis o tiene daño renal permanente en el plazo de un año desde el diagnóstico de la enfermedad, por lo que un diagnóstico precoz es crucial para evitar las complicaciones irreversibles de la enfermedad y recuperar la función renal. Es una enfermedad amenazante para la vida del paciente y la eficacia del tratamiento disminuye en caso de que se vea demorado”.

– A día de hoy, 106 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?