La Asociación de Enfermos de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios de España (FMF España) ha presentado ‘Vivir con FMF’, un documental de 42 minutos en el que se incluyen los testimonios de pacientes que conviven con FMF, trasladando su realidad y su camino hacia el diagnóstico, con el objetivo de visibilizar y concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad rara.

Como explica FMF España, “como estamos en la situación de confinamiento hemos decidido publicar la versión completa del documental para que lo podáis ver estos días en casa. Os pedimos que le deis difusión para que lo vea cuanta más gente mejor, porque se trata de dar a conocer la enfermedad”.

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad genética rara ocasionada por la presentación de mutaciones en el gen ‘MEFV’, responsable de la expresión de la proteína pirina/marenostrina, involucrada en el control de la inflamación.

Como explica la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar (Stop FMF), miembro de Somos Pacientes, “en los pacientes de FMF, las mutaciones en el gen ‘MEFV’ originan esta proteína de forma anómala, por lo que no se puede regular correctamente la inflamación. Esto se traduce en episodios recurrentes de fiebre e inflamación de las serosas, las membranas que recubren algunas cavidades como la pleura o el peritoneo”.

La FMF constituye el síndrome febril periódico más frecuente entre los síndromes inflamatorios, estableciéndose su prevalencia en Europa en un caso por cada 10.000 habitantes, y además de con fiebre elevada puede cursar con, entre otros síntomas, dolor abdominal, estreñimiento, vómitos, dolor e inflamación articular, erupciones cutáneas o fatiga.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?