Este jueves, 17 de septiembre y en el marco del Mes Mundial de las Enfermedades Autoinflamatorias, se celebra el Día Internacional de la Fiebre Mediterránea Familiar, una efeméride impulsada desde 2017 por la Asociación Global de Fiebre Mediterránea Familiar y Enfermedades Autoinflamatorias y secundada por asociaciones de pacientes de todo el mundo –en nuestro país, por la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar (Stop FMF) y la Asociación de Enfermos de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios de España (FMF España)– para informar a la población sobre esta enfermedad rara que afecta a 1 de cada 10.000 europeos.

Como explica la Asociación Global, esta patología, basada en un defecto genético, se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre e inflamación dolorosa. De no tratarse puede tener consecuencias graves como daños orgánicos permanentes e, incluso, provocar la muerte. Por tanto, la medicación regular y el control estricto juegan un papel esencial.

Con el objetivo de dar a conocer la enfermedad, FMF España solicita a la población que se haga fotografías vistiendo el ‘color Mediterráneo’ –azul marino– y las comparta en redes sociales con los hashtags #VistetedecolorMediterraneo, #YotambiénsoyMediterraneoFMF y #FMFInternationalDay.

FMF

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad genética rara ocasionada por la presentación de mutaciones en el gen ‘MEFV’, responsable de la expresión de la proteína pirina/marenostrina, involucrada en el control de la inflamación.

En los pacientes de FMF, las mutaciones en el gen ‘MEFV’ originan esta proteína de forma anómala, por lo que no se puede regular correctamente la inflamación. Esto se traduce en episodios recurrentes de fiebre e inflamación de las serosas, las membranas que recubren algunas cavidades como la pleura o el peritoneo.

La FMF constituye el síndrome febril periódico más frecuente entre los síndromes inflamatorios, y además de con fiebre elevada puede cursar con, entre otros síntomas, dolor abdominal, estreñimiento, vómitos, dolor e inflamación articular, erupciones cutáneas o fatiga.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?