La Asociación Nacional Huesos de Cristal de España (AHUCE), miembro de Somos Pacientes, desarrollará a lo largo de 2021 sendos proyectos de fisioterapia en osteogénesis imperfecta (OI) y de información, asesoramiento y formación sobre la OI de los que se beneficiarán en torno a 1.600 pacientes afectados por esta enfermedad rara, sus familiares y profesionales de los ámbitos sanitario, social y educativo de todo el país.

Como explica AHUCE, “con estos proyectos se pretende mejorar la calidad de vida de los pacientes a través de la difusión, la información, el asesoramiento y la formación sobre osteogénesis imperfecta, así como impulsar el empoderamiento de las personas que conviven con esta patología”.

Empodérate

En su nueva edición, el Programa Estatal de Fisioterapia, ya adaptado a la crisis pandémica, dará continuidad a las actividades de información, asesoramiento y formación, valoración de necesidades, tratamiento y seguimiento, elaboración y difusión de materiales, y trabajo en red. Un proyecto que durante el primer semestre del año, y tras el éxito alcanzado en 2020, acogerá nuevos seminarios en línea de fisioterapia especializada.

Asimismo, AHUCE ha puesto en marcha la primera edición del ‘Programa Estatal de Información, Asesoramiento y Formación sobre Osteogénesis Imperfecta’ para ofrecer una información precisa y adecuada sobre la patología y formar a todos los actores implicados. Un proyecto que gira en torno al ciclo de talleres ‘Empodérate’, en los que se contará con la participación activa de los pacientes para garantizar que se muestre su realidad, prevenir su exclusión y fomentar su empoderamiento.

Ambos proyectos se desarrollarán gracias a una subvención procedente del 0,7% del impuesto sobre la renta de las personas físicas (IRPF) del Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030 y gestionado por la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (COCEMFE), miembro de Somos Pacientes, a través de su ‘Programa de difusión, información, asesoramiento, sensibilización y empoderamiento de las personas con necesidades de atención integral sociosanitaria’ para la ejecución de sus entidades miembro.

Huesos de cristal

La osteogénesis imperfecta (OI) –o ‘enfermedad de los huesos de cristal’– se caracteriza por la formación imperfecta de los huesos consecuente con la mutación de uno de los dos genes que codifican la proteína responsable de su rigidez –el colágeno tipo I–. Una enfermedad que aún a día de hoy carece de cura, si bien como recuerda AHUCE, “con un tratamiento adecuado, las personas afectadas pueden conseguir una buena calidad de vida”.

El diagnóstico suele llevarse a cabo mediante la exploración e identificación de, entre otras condiciones: fragilidad ósea –los huesos se fracturan incluso sin causa aparente–; cara en forma triangular; escleróticas azules o grises; sordera progresiva, fundamentalmente en la edad adulta; tono de voz agudo; estatura baja; músculos débiles; articulaciones laxas; escoliosis; y deformidades óseas.

La incidencia de la OI se establece en un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos con independencia de la etnia y el sexo, y se estima que a día de hoy conviven en todo el mundo en torno a medio millón de afectados –de los cuales más de 2.700 residen en nuestro país.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?