La Fundación FEDER para la Investigación de las Enfermedades Raras, miembro de Somos Pacientes, ha anunciado la continuidad de su Plan Piloto para la Mejora del Diagnóstico Genético en Enfermedades Raras, iniciativa que, puesta en marcha 2018, ha posibilitado hasta el pasado 2020 el diagnóstico de más de 30 familias y la identificación de dos nuevos genes, así como la verificación de la rentabilidad de las pruebas realizadas.

Como informa la Fundación, “seguimos trabajando para lograr el diagnóstico de las familias que, a pesar del desarrollo del Plan, se encuentran aún en espera de recibir un diagnóstico. Familias que llevan esperando mucho tiempo”.

Si bien entre un 70% y un 80% de las enfermedades poco frecuentes tienen un origen genético, la falta de información y las dificultades de acceso a las pruebas de diagnóstico hacen que su proceso de detección se extienda a lo largo de varios años. Solo en nuestro país, en torno a la mitad de las familias han tenido que esperar más de cuatro años para poner nombre a la enfermedad, situación que en un 20% de las ocasiones se ha demorado más de una década.

Reducir los tiempos de espera

Tanto la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) como su Fundación FEDER para la Investigación de las ER llevan años alertando de esta realidad, situándola como una prioridad en su estrategia de incidencia política e investigación. En consecuencia, la Federación adquirió en 2015 el compromiso de impulsar un plan piloto para el diagnóstico genético, que finalmente vio la luz dos años después con la designación por el Ministerio de Sanidad de una partida específica para el establecimiento de rutas asistenciales de acceso al diagnóstico entre las comunidades autónomas.

La puesta en marcha del Plan fue posible gracias a la participación de 11 centros de la Comunidad de Madrid, tres hospitales de Extremadura y un hospital de Islas Baleares. Como destaca Juan Carrión, presidente de la Fundación, “gracias a este proyecto se pudieron analizar los casos de más de 170 personas que, con enfermedades raras de base genética, aún no habían podido recibir un diagnóstico confirmatorio a pesar de haber participado en todos los métodos de diagnóstico habituales”.

A día de hoy, el objetivo de la Fundación es apoyar económicamente la continuidad del Plan fomentando la investigación y el trabajo en red entre centros de experiencia para mejorar el proceso diagnóstico y reducir los tiempos de espera que, además, impiden recibir un tratamiento y generan un agravamiento de la enfermedad en el 30% de los casos.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?