Hoy jueves, 6 de mayo, se celebra el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta –o ‘enfermedad de los huesos de cristal’–, una efeméride instituida en 2010 por la Sociedad Australiana de Osteogénesis Imperfecta y secundada por asociaciones de pacientes de todo el planeta con el objetivo de informar a la sociedad sobre la realidad y necesidades de los afectados por esta enfermedad rara que solo en nuestro país afecta a más de 2.700 personas.
Para conmemorar este Día, también conocido como ‘Wishbone Day’ o ‘Día del Hueso de la Suerte’, afectados de todo el mundo vestirán camisetas amarillas con el logo mundial de la enfermedad –Whisy– para recordar a la sociedad de una forma positiva que padecer este trastorno no impide llevar una vida normal. Y es que, como indica la Sociedad Australiana de Osteogénesis Imperfecta, “tener osteogénesis imperfecta sólo añade un componente extra a la aventura del vivir”.
Huesos de cristal
La osteogénesis imperfecta (OI) se caracteriza por la formación imperfecta de los huesos consecuente con la mutación de uno de los dos genes que codifican la proteína responsable de su rigidez –el colágeno tipo I.
El diagnóstico suele llevarse a cabo mediante la exploración e identificación de, entre otras condiciones: fragilidad ósea –los huesos se fracturan incluso sin causa aparente–; cara en forma triangular; escleróticas azules o grises; sordera progresiva, fundamentalmente en la edad adulta; tono de voz agudo; estatura baja; músculos débiles; articulaciones laxas; escoliosis, y deformidades óseas.
La incidencia de la OI es de 1 caso por cada 10.000-15.000 nacimientos y en la actualidad se calcula que hay en el mundo medio millón de afectados. Carece de cura, pero como recuerda la Asociación Nacional Huesos de Cristal de España (AHUCE), miembro de Somos Pacientes, “con un tratamiento adecuado las personas afectadas pueden conseguir una buena calidad de vida”.
#JuntosSomosMásFuertes
Tras la presentación el pasado lunes de ‘Los juegos de la OI’ y del juego ‘Quién es quién en la Osteogénesis Imperfecta’, la AHUCE y su Fundación AHUCE organizan este jueves distintas actividades en línea que culminarán con la celebración desde las 18:00 horas del encuentro virtual de la campaña global #OIStrong –#JuntosSomosMásFuertes.
Asimismo, la Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta (AMOI), miembro de Somos Pacientes, también solicita la colaboración de la población para la difusión en redes sociales de esa campaña.
– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
