Con el lema ‘Pensar más allá de lo obvio, pensar en Porfiria’, este martes, 18 de mayo, se celebra el Día Internacional de Pacientes con Porfiria, una efeméride impulsada desde el año 2013 por asociaciones de todo el mundo –en nuestro país por la Asociación Española de Porfiria (AEP)– para informar sobre este conjunto de enfermedades metabólicas caracterizadas por una síntesis deficiente del grupo hemo.
Como informa la AEP, “se necesita poner en marcha acciones que repercutan en evitar el aislamiento social que en muchos casos sufren los afectados y familiares; fomentar la investigación para obtener tratamientos adecuados que mejoren el bienestar de los pacientes; realizar actividades de difusión de las características y particularidades de las porfirias; y llevar a cabo acciones de coordinación con todas las partes implicadas: pacientes, administración, profesionales de la salud, etc., para la búsqueda de recursos y mejora de la atención de los afectados”.
Por todo ello, la Asociación ha puesto en marcha la campaña ‘Hablemos de Porfiria’ para incidir en la importancia de hablar de este conjunto de dolencias para, de esta forma, mejorar su tratamiento.
Un caso por millón de habitantes
Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas caracterizadas por una alteración genética y hereditaria (excepto la porfiria cutánea tardía) de las enzimas que intervienen en la síntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina encargada del transporte del oxígeno en la sangre). Concretamente, y como consecuencia de la alteración, las enzimas se sintetizan en cantidades deficientes, tanto por el hígado (porfirias hepáticas) como por la médula ósea (porfirias eritropoyéticas).
Las principales porfirias hepáticas son la porfiria cutánea tardía y la porfiria aguda intermitente. La porfiria cutánea tardía, el tipo más frecuente en España, se caracteriza por la aparición de ampollas en las áreas expuestas al sol, caso de las manos, los brazos y la cara. Se denomina tardía porque suele afectar a los pacientes cuando superan los 40 años de edad.
En la porfiria aguda intermitente, los pacientes, con mayor frecuencia mujeres adultas, sufren lesiones en el sistema nervioso, padeciendo crisis de dolor abdominal acompañadas de náuseas, vómitos, estreñimiento o diarrea y distensión abdominal. Las crisis también suelen cursar con palpitaciones, sudoración e intranquilidad, así como con debilidad muscular.
La principal porfiria eritropoyética, la protoporfiria eritropoyética, se caracteriza por la aparición inmediata de dolor e hinchazón de la piel que se expone a la luz solar. Los síntomas se desarrollan, por lo general, durante la infancia.
En torno a 1 de cada 10.000 personas porta el gen de la porfiria, si bien la inmensa mayoría –en hasta un 80% de los casos– nunca desarrolla la enfermedad. De hecho se estima que la prevalencia real de pacientes se establece en un caso por cada millón de habitantes.
– A día de hoy, la Asociación Española de Porfiria (AEP), asociación de pacientes dedicada a la porfiria, ya es miembro activo de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
