Este sábado, 3 de julio, se celebra la novena edición del Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una efeméride impulsada desde el año 2012 por asociaciones de pacientes de todo el mundo –en nuestro país por la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT), que además cumple 10 años– con el objetivo de informar a la sociedad sobre este trastorno de origen genético que, por lo general de carácter esporádico, afecta a uno de cada 100.000-125.000 nacimientos y del que se han identificado 128 casos en nuestro país.

Como explica la AESRT, “el objetivo de este Día Internacional es el de difundir información sobre este síndrome, ya que es desconocido para la mayoría de la gente, incluyendo muchos de los médicos y personal sanitario, quienes son los primeros capacitados para ayudar a hacer el diagnóstico”.

Por ello, y entre otras actividades dirigidas a visibilizar esta enfermedad rara, la Asociación promueve la iluminación este sábado en color amarillo de numerosos monumentos y edificios destacados de todo el país.

La Asociación destaca la importancia de contar con centros de referencia con especialistas familiarizados con el síndrome, de manera que se pueda coordinar el seguimiento médico, las pruebas genéticas y la atención a la familia en futuras gestaciones. Y es que, si bien existen unas pautas internacionales de seguimiento médico y es posible realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico a nivel molecular, la realidad es que muchas de las familias se sienten desasistidas en muchas ocasiones.

La fecha elegida para la efeméride conmemora el fallecimiento, en el año 2006, del doctor Jack Rubinstein, pediatra estadounidense que describiera por primera vez la enfermedad en 1963 junto al radiólogo Hooshang Taybi.

Enfermedad genética rara

Inicialmente denominado como ‘síndrome de los pulgares anchos’, el síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad rara caracterizada por una baja estatura, microcefalia, rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos –y en ocasiones angulados– y un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor.

En algunos casos, el síndrome se asocia con problemas gastrointestinales, anomalías cardiacas y renales, y problemas de visión. Sin embargo, no todos los pacientes presentan todos los signos y síntomas propios del síndrome.

Además tiene un origen genético esporádico, es decir, se presenta como resultado de mutaciones en distintos genes que no tienen que ver con ninguna complicación durante el embarazo y que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos o sistemas.

Concretamente, hasta el momento se han identificado dos genes asociados con el síndrome: el ‘CPB’, causante del 50% de los casos; y el ‘EP300’, presente en un 3% de los diagnósticos. Es decir, en un 47% de los pacientes aún no se ha identificado la causa.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras ya son miembros de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?