El Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona organiza este sábado, 10 de julio, la cuarta edición de su ‘Jornada de actualización en síndrome de Rett: del paciente al laboratorio, un camino de ida y vuelta’.

Como informa el Hospital, la finalidad de esta Jornada es “generar un punto de encuentro con familias de España y Sudamérica y presentar los principales avances clínicos y proyectos de investigación que se están realizando desde la Clínica Rett de nuestro centro”.

El encuentro, que se celebrará entre las 16:00 y las 19:00 horas y que en sus ediciones previas ha contado con cerca de un centenar de asistentes, incluirá tres bloques en los que se abordarán los aspectos clínicos –‘Avances en el manejo’; ‘Adaptación de las escalas motoras: la implicación de las familias; y ‘La importancia de un registro unificado de pacientes’–, los avances y proyectos de investigación –‘Investigación en la base molecular de las vías funcionales’ y ‘La función mitocondrial como diana terapéutica: resumen de resultados’–, y los nuevos tratamientos y ensayos –‘Estado actual de ensayos clínicos internacionales’, ‘Tratamiento neuroprotector: comienzo de ensayo clínico’ y ‘Neuroestimulación para el tratamiento’.

Para inscribirte en la Jornada, totalmente gratuita y cuyo programa puedes consultar en este enlace, contacta con los organizadores en la dirección de correo electrónico alfonsoluis.oyarzabal@sjd.es.

Trastorno del desarrollo neurológico

El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo con base neurológica que afecta en la inmensa mayoría de los casos a las mujeres. Suele manifestarse durante el segundo año de vida y se caracteriza por un retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, especialmente del uso de las manos, así como por retraso intelectual grave.

El trastorno, descrito por primera vez en el año 1966 por el doctor austríaco Andreas Rett, afecta a una de cada 10.000-15.000 niñas, y la pérdida de capacidades es, por lo general, persistente y progresiva.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?