La Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid pone en marcha este sábado, 16 de octubre, una nueva edición de ‘Run Like Hero’, carrera virtual que se celebrará en países de todo el mundo hasta el 24 de octubre en el marco de la conmemoración, el jueves 22 de octubre, del Día Internacional de Phelan-McDermid.

Como informa la Asociación, “esta carrera no es solo ponerse un par de zapatillas y salir corriendo por la puerta, se trata de ser parte de la Comunidad Phelan. Celebra junto a nosotros conmemorando este Día Internacional manteniéndote activo y saludable. Con los fondos recaudados promovemos el avance en la investigación, apoyamos a las familias e involucramos a la comunidad en la sensibilización y la divulgación del síndrome de Phelan-McDermid”.

Virtual… y presencial

Los participantes en la prueba tendrán la opción de correr una distancia de 1 o 5 kilómetros desde cualquier lugar del mundo y en el momento que quieran, si bien, como destaca la Asociación, “el 22 de octubre los edificios más destacados de las ciudades de todo el mundo se iluminarán por el síndrome de Phelan-McDermid y creemos que es un día fantástico para correr”.

El precio de la inscripción se ha establecido en solo 5 euros. Para inscribirte, descárgate la aplicación ‘Believe-app’, totalmente gratuita y disponible para dispositivos móviles con sistemas operativos Android e iOS, y clica aquí.

Asimismo, los organizadores han habilitado un ‘Kilómetro 0’ para todas aquellas personas que, no pudiendo participar en la carrera, quieran colaborar con la investigación de esta enfermedad rara. Para colaborar con tu donativo a través del ‘Kilómetro 0’ clica aquí.

En esta edición, ‘Run Like Hero’ también cuenta con una carrera presencial que se celebrará el domingo 7 de noviembre en Majadahonda (Madrid) y en la que los participantes podrán optar por recorrer 5 o 10 kilómetros. Para inscribirte en la carrera presencial, cuyo precio se ha establecido en 10 euros, clica aquí. 

Enfermedad rara genética

El síndrome Phelan-McDermid es un trastorno genético ocasionado por la interrupción del gen SHANK3/ProSAP2 en el extremo terminal del cromosoma 22, constituyéndose la deleción cromosómica de novo –deleción 22q13– como su forma más común de presentación.

Sus signos característicos son la hipotonía neonatal, el retraso global del desarrollo, el crecimiento anormal o acelerado, la ausencia o retraso grave en la adquisición del habla y rasgos dismórficos menores específicos.

Aún en la actualidad, su incidencia permanece desconocida. La razón obedece a que la técnica genética avanzada esencial para su diagnóstico –la hibridación fluorescente in situ o FISH– se encuentra disponible únicamente desde el año 1998. Sea como fuere, los especialistas coinciden en afirmar que se trata de un trastorno claramente infradiagnosticado.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?