La Federación Española del Síndrome X Frágil (FESXF) y la Asociación Síndrome X Frágil de la Comunidad Valenciana, miembros de Somos Pacientes, organizan el próximo viernes, 14 de enero, la jornada en línea ‘La terapia génica en el síndrome X frágil’ para familiares, profesionales sociosanitarios y público interesado.

El encuentro, programado para las 18:30 horas, será impartido por el profesor Lluis Montoliu, biólogo e investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en el Centro Nacional de Biotecnología.

Para inscribirte en la jornada, totalmente gratuita, clica aquí.

Trastorno hereditario

El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual en diferentes grados, siendo la segunda causa genética de la misma tras el síndrome de Down.

Como informa la FESXF, “se trata de un trastorno ocasionado por la mutación de un gen. Un trastorno ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo del mismo. El resultado es la ausencia de una proteína de las células: como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína”.

El SXF afecta tanto a varones como a mujeres. Concretamente se estima que el trastorno afecta a uno de cada 4.000 varones y a una de cada 6.000 mujeres. Además, uno de cada 750 varones y una de cada 250 mujeres son portadores del mismo.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?