Hoy sábado, 16 de abril, se conmemora el Día Internacional del Síndrome 4p-/Wolf-Hirschhorn, una efeméride impulsada desde 2014 por asociaciones de pacientes de todo el mundo –entre ellas, la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH) y la Fundación Síndrome Wolf Hirschhorn o 4p- (FSWH)– con el objetivo de informar a la sociedad sobre esta enfermedad genética rara que, causada por la pérdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 4 (4p), afecta a 1 de cada 50.000 nacidos.

Como explica la AESWH, “en este día queremos hacer balance de estos años, transcurridos los cuales las personas afectadas por esta patología han dejado de ser invisibles. El SWH ha dejado de ser una mera mención en los libros de medicina o parte de una enumeración en un listado de enfermedades raras para pasar a ser una cromosomopatía conocida por la comunidad médica y terapeuta, pudiendo ofrecer a las familias un diagnóstico preciso, tratamientos, terapias y líneas de actuación. Pero, más que nunca, no podemos olvidar que esto es solo el comienzo del camino que tendremos que recorrer, que debemos recorrer”.

Recursos insuficientes

A pesar de los avances logrados en la visibilización y abordaje del SWH, los recursos públicos siguen resultando muy insuficientes, obligando a las familias a suplir todas las carencias, viéndose obligadas a soportar un gran peso económico y emocional que no es cubierto por los servicios públicos a los que en condiciones de igualdad y equidad tienen derecho.

Así, apunta la AESWH, “si bien entidades privadas y grandes profesionales nos ayudan, seguimos siendo grandes olvidados para el sistema público. La inclusión sigue siendo una declaración de intenciones que no se traduce en hechos y, de darse, no cuentan con los recursos necesarios para atender la diversidad”.

Por todo ello, la Asociación quiere alzar la voz y reivindicar el derecho de los pacientes afectados por el SWH a “dejar de ser llamados ‘raros’. Queremos ser tenidos en cuenta como ciudadanos, como niños, como alumnos, en igualdad de condiciones de acceso a los recursos, de oportunidades de promoción, participación y desarrollo de todos los derechos reconocidos a la población en general. Porque su discapacidad no puede suponer merma en sus derechos. Son personas únicas, con una patología poco frecuente, no por ello menos importantes”.

Para ayudar a la AESWH a visibilizar sus reivindicaciones y mostrar tu apoyo al colectivo ‘Súmate a completar el círculo por los afectados por el Síndrome de Wolf-Hirschhorn’ añadiendo este marco a tu perfil en redes sociales.

Cromosomopatía

La presencia del Síndrome 4p- es normalmente sugerida por la aparición de discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento, convulsiones de tipo epiléptico y rasgos faciales dismórficos característicos.

Y, posteriormente, el diagnóstico es confirmado por la detección de la pérdida de material en la región cromosómica 4p16 –razón por la que la efeméride se celebra el 16 de abril (16 del 4).

La mortalidad asociada al síndrome se establece en el 20-30% en los dos primeros años de vida. Sin embargo, como destaca la AESWH, “poco a poco estamos viendo como esa mortalidad va decreciendo gracias a los avances médicos y a la mayor concienciación de las comunidades de profesionales de la salud y de pacientes”.

En este contexto, la FSWH ha publicado una infografía en la que se muestran las características que, variables tanto en grado como en intensidad, presentan las personas afectadas por el síndrome.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?