Bajo el lema ‘Mujeres y Duchenne’, hoy miércoles, 7 de septiembre, se celebra el Día Mundial de Concienciación de Duchenne, una iniciativa impulsada desde 2014 por asociaciones de pacientes de todo el planeta –en nuestro país, por la Asociación Duchenne Parent Project España– para informar a la sociedad sobre la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker (DMB), enfermedades genéticas raras caracterizadas por la debilidad muscular.

Como explica Duchenne Parent Project España, “en este Día Mundial buscamos involucrar y educar a todas las partes interesadas para que adopten estrategias eficaces para mejorar la vida de las personas que viven con DMD y DMB; pedir acciones urgentes y sostenibles a todas las partes interesadas, y abogar por la adopción de las mejores prácticas en relación con los estándares de atención”.

La elección del 7 de septiembre –o 7-9– para la celebración de la efeméride hace referencia a los 79 exones que componen la distrofina, proteína codificada en el cromosoma X y responsable del buen funcionamiento de los músculos cuya ausencia causa la aparición de la DMD, enfermedad que todavía carece de tratamiento curativo.

El lazo rojo que nos une

Esta edición del Día Mundial presta una especial atención al papel de las madres como cuidadoras principales; las niñas que conviven con DMD; la red de apoyo a las mujeres de la familia; las mujeres en la ciencia; las líderes femeninas del movimiento asociativo y a los aspectos clínicos y genéticos de las portadoras y a las consideraciones a tener en cuenta en su cuidado.

De hecho, como informa Duchenne Parent Project España, “si bien las mujeres portadoras generalmente no están afectadas con DMD o DMB ya que pueden producir distrofina, pueden tener algunos síntomas como cardiomiopatía, debilidad muscular leve, estar cansadas o tener calambres musculares y, probablemente, problemas de aprendizaje”.

En este contexto, la Organización Mundial de Duchenne (WDO) organiza desde las 15:00 horas de este miércoles y a través de la plataforma Zoom la jornada en línea ‘Mujeres y Duchenne’, en la que distintas expertas abordarán las necesidades y retos de las afectadas, ofrecerán información sobre el apoyo clínico, psicológico y social óptimo para las portadoras, y pondrán el foco en la situación de las cuidadoras. Para seguir en directo la jornada, totalmente gratuita y que contará con traducción simultánea al español, pincha aquí. 

Como concluye Duchenne Parent Project España en su Manifiesto Duchenne, “es la hora de hacer un presente mejor y construir un futuro feliz. Para ello contamos contigo. Ayúdanos a crear conciencia. Nuestros niños afectados tienen que tener los mismos derechos y oportunidades que el resto, para lo que necesitan tener acceso a una buena atención, terapias e intervenciones”.

Para más información sobre el Día Mundial clica aquí.

Por su parte, la Asociación Castellano-Manchega de Enfermedades Neuromusculares (ASEM CLM), miembro de Somos Pacientes, ha puesto en marcha la campaña ‘El lazo rojo que nos une’ para reclamar la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas; el asesoramiento global a las familias en sus inquietudes y en sus dudas; el apoyo psicológico y las terapias y fisioterapias personalizadas, y más investigación y visibilidad social.

Para unirte a la iniciativa hazte una foto con un lazo rojo entrelazado en tus manos y compártela en tus perfiles en redes sociales con el hashtag #ellazorojoquenosune.

250.000 pacientes

Descrita por primera vez por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne en el año 1861, la distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara genética y degenerativa que afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos –cerca de 250.000 pacientes en todo el mundo, muy especialmente niños– y caracterizada por la ausencia de la distrofina, proteína responsable del buen funcionamiento de los músculos.

Los afectados por la DMD pierden durante la infancia la capacidad de caminar y, una vez en la adolescencia, la capacidad de utilizar sus brazos y de llevar a cabo actividades cotidianas –entre otras, escribir o alimentarse por sí mismos.

– A día de hoy, 109 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?