La Asociación ASMD España, miembro de Somos Pacientes, ha abierto el plazo de inscripción en la segunda edición de su Congreso Nacional Científico-Familiar, encuentro para pacientes afectados por el déficit de esfingomielinasa ácida (ASMD), sus familiares y profesionales sociosanitarios que se celebrará los días 21 y 22 de octubre en Segovia bajo el lema ‘Avanzamos’.

Como informa la Asociación, “con mucha ilusión podemos anunciar la celebración de uno de los eventos anuales más importantes de nuestra Asociación y que este año girará en torno al nuevo y único tratamiento aprobado hasta la fecha por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) y la Agencia Federal de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos (FDA)”.

Concretamente, el Congreso, que se celebrará en el Hotel AR Los Arcos y coincidirá con la celebración de la semana del Día Mundial del ASMD, acogerá las conferencias ‘¿Qué es la terapia génica?’, ‘Afectación respiratoria en ASMD’, ‘Manejo del paciente en el Hospital de Día’ y ‘Actualización del ensayo clínico sobre terapia de sustitución enzimática’, así como de la mesa redonda ‘Problemas de acceso a tratamientos con MH en España’.

Para inscribirte en el encuentro, totalmente gratuito y cuyo programa puedes consultar en este enlace, pincha aquí.

Enfermedad rara genética

La ASMD, siglas con las que se hace referencia a la patología en lengua inglesa –‘Acid Sphingomyelinase Deficiency’–, es una enfermedad rara causada por la presencia de una mutación en el gen ‘SMPD1’, responsable de la expresión de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM). En consecuencia, los afectados presentan una acumulación de esfingomielina en las células, lo que ocasiona el mal funcionamiento de diferentes órganos.

La incidencia de la enfermedad es de un caso por cada 250.000 nacidos vivos, con una prevalencia estimada de 2.000 pacientes en Europa, Estados Unidos y Japón.

La ASMD pertenece al grupo de las denominadas enfermedades lisosomales o enfermedades de depósito lisosomal, que se caracterizan por la acumulación de esfingomielina en diferentes órganos causando alteraciones celulares y viscerales. Concretamente, la ASMD engloba a dos enfermedades: Niemann-Pick B (NPB) y Niemann-Pick A (NPA).

El tipo NPB tiene una edad de diagnóstico variable, si bien por lo general suele comenzar en la infancia tardía o la edad adulta. En muchos casos, los pacientes con NPB superan la adolescencia e incluso pueden llegar a vivir la edad adulta. Por el contrario, el tipo NPA se caracteriza por un comienzo neonatal y por una muerte temprana en torno a los 2-3 años de edad.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?