La Asociación Síndrome de Marfan (SIMA), miembro de Somos Pacientes, ha puesto en marcha, en el marco de la celebración hoy 3 de diciembre del Día Europeo dedicado a esta dolencia, la campaña #SoyÚnico para visibilizar esta enfermedad rara hereditaria que afecta al tejido conectivo.

La iniciativa, con la que se busca inundar las redes sociales con fotos de afectados, familiares, amigos y colaboradores con el hashtag #SoyUnico, tiene por objeto, además de concienciar a la sociedad sobre la enfermedad, fomentar la aceptación y el respeto por la diversidad humana; facilitar la empatía; favorecer la mejora de la autoestima y respetar la diversidad, de forma que propicie la erradicación de las situaciones de acoso.

No en vano, los rasgos físicos asociados al síndrome, caso de la elevada estatura, la hiperlaxitud y las malformaciones musculoesqueléticas, pueden generar, tal y como se ha mostrado en la Sección de Testimonios de la página web institucional de la SIMA, respuestas negativas por parte del público general.

Como alerta SIMA, “vivir con nuestra enfermedad, en ocasiones, no es fácil, y como se plasmó en alguno de los testimonios y en las reflexiones que generó, nuestro aspecto físico con rasgos característicos no suele pasar desapercibido y esto puede llegar a exponernos a críticas negativas, faltas de respeto e, incluso, situaciones de acoso o ‘bullying’, especialmente en la infancia y/o adolescencia que puede condicionarnos para toda la vida”

Sin cura

Descubierto en el año 1896 por el pediatra francés Bernard-Jean Antoine Marfan, el síndrome es una enfermedad causada por una alteración genética en el cromosoma 15, concretamente por defectos en el gen ‘fibrilina-1’. Como informa SIMA, las mutaciones que se producen en genes de este cromosoma provocan alteraciones en proteínas que forman parte del tejido conectivo.

Entre otros signos y síntomas, la enfermedad cursa con la presentación de manifestaciones cardiovasculares, musculoesqueléticas, oculares, pulmonares y del sistema nervioso. Y como concluye la Asociación, “no tiene cura, pero un diagnóstico precoz y un seguimiento exhaustivo mejoran la calidad de vida de las personas que lo padecen”.

– A día de hoy, 109 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?