La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su Fundación FEDER para la Investigación han publicado su sexto ‘cuadERno de investigación’ para explicar, en un tono divulgativo y de fácil comprensión, las técnicas diagnósticas genéticas en patologías poco frecuentes.

El documento, informa el Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), “pone de manifiesto la importancia de estas técnicas en las enfermedades raras de origen genético, que son aproximadamente el 80% del total. Para ello, explica qué es el diagnóstico genético, cuándo es útil realizarlo, todos los pasos del proceso, los diferentes tipos de profesionales de la genética implicados y las principales técnicas que se pueden utilizar, con explicaciones de casos concretos”.

Estos ‘cuadERnos’, en cuya elaboración participan numerosos investigadores del CIBERER, tienen por objetivo visibilizar los retos de la investigación en enfermedades poco frecuentes y la divulgación del conocimiento científico relacionado con estas patologías. Como explica la Fundación FEDER, con ellos “intentamos acercar de manera sencilla y esquemática conceptos y temas bioclínicos, científicos y otros de interés para nuestro colectivo. Así contribuimos a su formación, tanto a las asociaciones como a las personas que conviven con enfermedades raras y sus familias, convencidos de que esta formación incrementa su fortaleza”.

Concretamente, los seis ‘cuadERnos de investigación’ están dedicados a los Genes, la Investigación en nuevos medicamentos, los Medicamentos huérfanos, las Terapias avanzadas, el Asesoramiento genético y las Técnicas genéticas diagnósticas. 

– A día de hoy, 109 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?