La Sociedad Española de Reumatología (SER) ha publicado, en el marco de su campaña ‘Ponle nombre al reuma’, el vídeo ‘Fiebre mediterránea familiar: qué es, síntomas y más’ para visibilizar esta enfermedad rara que afecta a 1 de cada 10.000 europeos.

El vídeo se ha realizado con la colaboración de la  Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF), miembro de Somos Pacientes. Y es que, como apunta la doctora Eztizen Labrador, reumatóloga del Complejo Hospitalario San Millán y San Pedro de Logroño (La Rioja), “debe destacarse la importancia y el papel que juegan las asociaciones de pacientes en este tipo de enfermedades”.

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es la más frecuente de todas las enfermedades autoinflamatorias monogénicas, presentando una prevalencia global de 1-3 casos por cada 10.000 habitantes. Asimismo, y si bien en su desarrollo y variabilidad clínica interviene numerosos factores, “el mecanismo fundamental que subyace en esta enfermedad es una mutación patogénica en el gen ‘MEFV’, heredada de los progenitores aunque estén sanos”, puntualiza la doctora Labrador.

Los síntomas asociados más característicos son la fiebre recurrente, los dolores articulares y musculares, y la serositis, esto es, la inflamación dolorosa en el tórax y abdomen. Por lo general, y si bien su duración es de unos pocos días, los brotes aparecen de manera periódica. Y al tratarse de una patología sistémica, puede afectar a cualquier órgano y producir una sintomatología muy diversa.

En este contexto, las manifestaciones clínicas suelen iniciarse durante la infancia y adolescencia, si bien el diagnóstico puede demorarse hasta la edad adulta. Además, “las revisiones periódicas con el reumatólogo y otros especialistas son claves para lograr la remisión clínica y una mejor calidad de vida”, concluye la especialista.

– A día de hoy, 109 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?