La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, ha puesto en marcha, en colaboración con la compañía biofarmacéutica Alexion y en el marco de la celebración el próximo martes del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la campaña ‘Un paso a tiempo’ para concienciar a la sociedad sobre la importancia de la investigación y el diagnóstico precoz de las patologías poco frecuentes.

Como explica Juan Carrión, presidente de FEDER, “esta iniciativa supone un paso más para aumentar la investigación, el conocimiento y la visibilidad de las enfermedades raras, aspectos esenciales para mejorar la vida de los tres millones de pacientes que viven en nuestro país y han de enfrentarse a dificultades como retrasos en el diagnóstico o en el acceso a los tratamientos y a la falta de acceso a centros de referencia y expertos”.

2.102.400 minutos

La campaña #UnPasoaTiempo pone en valor cómo la vida de los pacientes puede verse paralizada hasta alcanzar el diagnóstico de su patología. Y para ello, además de tres vídeos en los que sendos pacientes con hipofosfatasia (HPP) y con neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y el doctor Francesc Palau, director del Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues de Llobregat (Barcelona) y de su Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER), destacan el cambio en la calidad de vida que experimentan los pacientes tras la obtención de su diagnóstico, la iniciativa propone un reto con el que promover la investigación de estas patologías.

Las personas participantes en el reto tan solo tendrán que visualizar y compartir en redes sociales el vídeo principal de la iniciativa, en el que se refleja la realidad a la que se enfrentan los afectados por enfermedades raras, y así sumar tiempo a un reloj de arena virtual con el que se buscan alcanzar los 2.102.400 minutos. O, lo que es lo mismo, los cuatro años de media que espera un paciente hasta ser diagnosticado, pudiendo esta demora ocasionar importantes dificultades tanto para el afectado como para sus familiares.

Los participantes en el reto también podrán sumar minutos visitando los estands habilitados por los impulsores de la iniciativa en el Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues de Llobregat, el Hospital Regional Universitario de Málaga y el Congreso de los Diputados de Madrid.

¿Y qué pasará una vez se alcancen esos 2.102.400 minutos? Pues que Alexion donará ese tiempo en forma de aportación económica a la FEDER para invertirlo en investigación y en las necesidades no cubiertas de los pacientes, caso de la reducción de la demora en el diagnóstico.

Prueba del talón

A día de hoy hay tipificadas más de 7.000 enfermedades raras, siendo la principal prueba diagnóstica para su detección precoz la denominada como ‘prueba del talón’. De hecho, hasta un 92% de las enfermedades detectadas a través de esta prueba de cribado neonatal son patologías poco frecuentes.

Francesc Palau explica que “los programas de cribado neonatal en recién nacidos son un elemento decisivo para reducir el tiempo de obtención del diagnóstico, lo cual ayuda en la puesta en marcha del tratamiento más adecuado, facilita el buen desarrollo de la enfermedad y mejora, por ende, la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias”.

El problema es la existencia de inequidades en el número de patologías incluidas en los programas de cribados neonatales de las distintas comunidades. Y es que mientras en algunas regiones se incluyen en él hasta 40 patologías, en otras solo se cuenta con las siete establecidas por el Sistema Nacional de Salud (SNS).

– A día de hoy, 109 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras ya son miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?