La plataforma Share4Rare del Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues de Llobregat (Barcelona) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han puesto en marcha ‘La ciencia de lo singular’, podcast mensual en el que se abordarán distintos temas relacionados con los avances en investigación en las enfermedades raras.

Como informa el CIBERER, “cada capítulo realizará un viaje de la mano de pacientes, familiares y personas expertas por diversos campos y nos mostrará los progresos que se están realizando en la investigación y el impacto que dichos avances podrían tener en la calidad de vida de los colectivos que integran esta pequeña gran comunidad de 300 millones de personas”.

Entre otros muchos temas, ‘La ciencia de lo singular’ explorará cuestiones como la obtención del diagnóstico, la importancia de los biobancos, los registros de pacientes para poder investigar estas patologías, los modelos de experimentación animal y los últimos avances en terapia génica.

El camino hacia el diagnóstico

Un podcast en cuyo primer capítulo se hace hincapié en la relevancia de obtener un diagnóstico preciso y temprano tanto para los pacientes y sus familias como para los profesionales sanitarios. Para ello recoge los testimonios de Mei, madre de una adolescente con citrulinemia, y Miguel, fisioterapeuta afectado de distrofia muscular de Becker.

En este primer capítulo, titulado ‘El camino hacia el diagnóstico’, la investigadora y divulgadora Gemma Marfany, jefa del grupo del CIBERER en la Universitat de Barcelona (UB), aborda cómo se diagnostica una enfermedad genética; el doctor Rafael Artuch, jefe de grupo del CIBERER en el Hospital de Sant Joan de Déu, analiza las técnicas de diagnóstico molecular más innovadoras; la doctora Janet Hoenicka, investigadora del CIBERER, habla sobre programa de diagnóstico puntero que se desarrolla bajo su dirección; y el doctor Ángel Carracedo, jefe de grupo del CIBERER en la Universidad de Santiago de Compostela (USC), aborda el proyecto de investigación ‘IMPaCT-GENóMICA’, gran infraestructura que facilitará el diagnóstico genético en nuestro país.

El primer capítulo de ‘La ciencia de lo singular’, totalmente gratuito, ya se encuentra disponible para ser escuchado en Ivoox y Spotify.

– A día de hoy, 109 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?