El 56,4% de los pacientes con enfermedades raras se ven abocados a esperar más de un año para obtener el diagnóstico de su enfermedad. Una demora que se establece en 1-3 años en el 19% de los casos, en 4-9 años en un 17%, y supera la década en casi un 21% de las ocasiones. Así lo revelan los resultados del estudio ‘DetERminantes del retraso diagnóstico: repercusión social y familiar’, realizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en colaboración con el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER).

Como informa FEDER, “si bien el estudio concluye que el tiempo para la obtención de un diagnóstico se va reduciendo desde los años 60, esta espera continúa impactando gravemente en la salud y situación psicosocial de los pacientes y sus familias, lejos aún de alcanzar el objetivo del  Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) de lograr el diagnóstico en menos de un año para aquellas patologías identificadas en la literatura médica”.

Entre otros datos, el estudio, en el que se ha analizado la situación de 3.304 personas inscritas en el Registro de Pacientes con Enfermedades Raras del ISCIII, muestra que las mujeres y los adultos de 30 a 44 años de edad son los dos grupos con mayor riesgo de sufrir un retraso diagnóstico superior al año. Y, asimismo, que las enfermedades más frecuentemente asociadas a esta demora, en hasta un 70% de los casos, son las vinculadas al comportamiento y a la salud mental.

Síntomas inespecíficos

Pero, ¿cuáles son las causas para este retraso? Pues, sobre todo, la propia especificidad de las enfermedades raras, caracterizadas en muchos casos por síntomas que se pueden confundir con otras dolencias comunes, lo que conlleva que los pacientes tarden más en acudir a la atención primaria y, cuando lo hacen, pueden no ser derivados al especialista de forma ágil.

A esta realidad se suma que las personas con retraso diagnóstico tienen que desplazarse en múltiples ocasiones a otro hospital dentro de su provincia de residencia o, incluso, a otra comunidad autónoma, De hecho, los pacientes que sufren este retraso tienen que ver a un mayor número de especialistas y se someten a más pruebas que los que no lo padecen.

Asimismo, más del 70% de las patologías poco frecuentes son de origen genético, lo que conlleva que resulte indispensable realizar pruebas genéticas para su identificación y, por tanto, se requiera más tiempo. Una situación que se solventaría con la mejora y ampliación de los servicios de las unidades de genética clínica del Sistema Nacional de Salud (SNS).

Finalmente, durante el proceso de búsqueda de diagnóstico se identifica que muchos pacientes con enfermedades raras deben ser intervenidas quirúrgicamente, lo que añade más tiempo a la consecución del diagnóstico.

– A día de hoy, 110 asociaciones dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?