La Federación de Ataxias de España (FEDAES), miembro de Somos Pacientes, ha desarrollado entre los meses de junio de 2022 y mayo de 2023 un proyecto de información, apoyo y asesoramiento sobre las ataxias, su investigación y la discapacidad del que se han beneficiado más de 2.800 personas de todo el país, entre las que están pacientes con ataxia y enfermedades similares, familiares, cuidadores y profesionales del movimiento asociativo.

El proyecto se ha desarrollado gracias a una subvención de Fundación ONCE gestionada por la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (COCEMFE) a través de su Plan de Prioridades y, en concreto, ha permitido, explica FEADES, “mantener el puesto de trabajo de una afectada de ataxia que, entre otras funciones principales, ha realizado actividades de apoyo integral a los pacientes y familiares, facilitando toda la información disponible a los mismos; ha llevado a cabo el mantenimiento y actualización de nuestra página web institucional y la realización de tareas de diseño gráfico, y ha colaborado en la gestión del resto de actividades de nuestra entidad”.

Falta de coordinación

El término ‘ataxia’ proviene del griego y significa ‘sin orden’, si bien médicamente se entiende como falta de coordinación. Un grupo de enfermedades que en cerca de un 60% de los casos tienen un carácter hereditario –entre las mismas, la ataxia de Friedrich, la más prevalente– y que, generalmente, se producen por una pérdida de función en el cerebelo, órgano responsable de la coordinación de la fluidez y precisión de los movimientos, o por una anomalía en las vías que conducen los impulsos nerviosos hacia el mismo.

El resultado es que las ataxias son enfermedades muy graves, neurodegenerativas y muy incapacitantes que se caracterizan por la disminución en la coordinación de movimientos. Se presentan en etapas muy tempranas de la vida y generan una gran impotencia en los afectados, al disminuir su movilidad y capacidad del habla al tiempo que se mantienen intactas sus facultades mentales.

En la actualidad, las ataxias carecen de cura específica –salvo excepción de algunos casos provocados por deficiencias metabólicas, caso del déficit de las vitaminas E o B12–, pero muchos de los síntomas y complicaciones asociados pueden ser tratados, por lo que se puede ayudar a los pacientes a que tengan una mejor calidad de vida el mayor tiempo posible.

– A día de hoy, 107 asociaciones dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?