La hipercolesterolemia familiar (HF) se caracteriza por un aumento en el colesterol LDL desde el nacimiento y desarrollo de enfermedad cardiovascular prematura. Se trata de la enfermedad genética más frecuente y afecta aproximadamente a 1 de cada 250 personas, lo que significa que hay unas 200.000 personas en España, de las que 30.000 son niños. Esta enfermedad, que afecta a mujeres y hombres por igual, disminuye la esperanza de vida de 20 a 40 años. Dado que existe un tratamiento eficaz para controlar el colesterol y evitar la enfermedad cardiovascular, la Fundación Hipercolesterolemia Familia reivindica que se democratice el «diagnóstico precoz» y que esta enfermedad sea abordada como “una prioridad de Salud Pública».

“Es urgente concienciar a los profesionales y autoridades sanitarias de que el diagnóstico precoz y el tratamiento óptimo son una gran oportunidad para prevenir la enfermedad cardiaca prematura y salvar vidas en las familias con HF. Si la HF se diagnostica en la infancia y se trata adecuadamente, estas personas pueden llegar a tener una esperanza de vida normal”, manifiesta el doctor Pedro Mata, fundador y presidente de la Fundación HF de España. También reivindica que la HF sea abordada como una prioridad de Salud Pública por ser un modelo de medicina preventiva: «La voluntad política es esencial para el cambio”.

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Datos arrojados por un estudio científico de la Fundación HF, solicitado por el Ministerio de Sanidad, revelaron que por cada 6 personas adultas con HF que reciben un tratamiento adecuado se evita un infarto de miocardio en los siguientes 10 años. En total, la detección precoz podría prevenir 30.000 episodios coronarios durante la próxima década en España, lo que evitaría el elevado coste personal y sanitario que representan.

En opinión del Dr. José López Miranda, jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba, “no es coherente invertir dinero en tratar las consecuencias de la HF, como la enfermedad coronaria, en lugar de invertirlo en un plan de prevención que sería extraordinariamente fácil: con unos 3 euros se puede hacer una determinación de colesterol en el recién nacido, diagnosticar precozmente la HF y salvar vidas”.

Recientemente el grupo de Medicina Interna y Análisis Clínicos del Hospital Infanta Elena de Huelva ha publicado datos que muestran la precisión y viabilidad de la determinación del colesterol para el cribado neonatal de la HF. “La detección en el niño es un método poderoso para mejorar el diagnóstico temprano de la HF y reducir los ataques cardíacos”, comentan los Dres. Elena Bonet y Manuel Romero del Hospital Infanta Elena de Huelva.  

Vivir con hipercolesterolemia familiar

María José Castillo tuvo conciencia de la HF cuando su hermano con 35 años falleció súbitamente de un infarto de miocardio. Esto supuso un tremendo impacto personal y familiar. Su abuelo materno (origen de la HF) también falleció de un infarto de miocardio a los 41 años. Además de Maria José, tres de sus cuatro hijos, su madre, tres hermanos y varios sobrinos presentan HF. “Aunque el conocimiento de la HF supuso un terremoto en la familia ahora todos están controlados, toman regularmente la medicación y así han prevenido la enfermedad cardiovascular” comenta María José.

España es pionera en la investigación de la HF y tiene un importante papel en el ámbito internacional con el registro de pacientes del estudio SAFEHEART, en el que participan 32 hospitales del Sistema Nacional de Salud de la mayoría de las comunidades, y que han aportado datos de más de 5.000 personas, pertenecientes a más de mil familias con HF durante un seguimiento medio de más de once años. “Esta información ha contribuido al mejor conocimiento de la historia natural de la HF y representa una oportunidad sin precedentes para proporcionar a la Administración sanitaria una hoja de ruta hacia la implementación de las mejores prácticas médicas en la HF”, afirma el Dr. Mata.