La Distrofia Muscular de Duchenne es una de las enfermedades neuromusculares más graves que afectan en la infancia, y su diagnóstico supone un profundo impacto psicológico y social en las familias
- La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular degenerativa, de origen genético, que afecta a uno de cada 3500 nacidos varones, provocando la pérdida de la fuerza muscular y causando serios problemas de salud.
- Los avances tecnológicos en los últimos años y el aumento del conocimiento de la genética han permitido la mejor comprensión de la los mecanismos que causan la enfermedad, produciendo resultados muy significativos en el ámbito de la terapia génica.
- Federación ASEM se suma a la campaña de visibilidad y concienciación mundial para dar a conocer estas patologías, y reivindicar un mayor compromiso con la investigación científica y la asistencia sociosanitaria de pacientes y familias.
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular degenerativa de origen genético, que provoca la debilitación progresiva de los músculos, causando serios problemas de salud y la pérdida de la capacidad de caminar. Es la distrofia muscular más frecuente en la infancia (1:3500 recién nacidos varones) y está causada por mutaciones en el gen DMD localizado en el cromosoma X, que codifica para la proteína distrofina, cuya función es esencial en el mantenimiento de la estabilidad de la membrana de la fibra muscular.
Los avances tecnológicos en los últimos años y el aumento del conocimiento de la genética han permitido la mejor comprensión de la los mecanismos que causan la enfermedad. “Más de 200 diferentes estudios y ensayos clínicos en DMD se están desarrollando a nivel mundial actualmente. Los primeros resultados de la terapia génica están demostrando un efecto muy significativo en la capacidad de restituir el déficit de distrofina.”, señala el doctor Andrés Nascimento, especialista en neurología pediátrica en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
En el momento actual se están desarrollando nuevas líneas de investigación en las enfermedades neuromusculares. “Estamos viviendo un momento muy apasionante con el desarrollo de la terapia génica para enfermedades neuromusculares como es el caso de la atrofia muscular espinal y esto nos abre el camino para su aplicación en enfermedades como la distrofia muscular de Duchenne”, añade el doctor Nascimento.
La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) se suma a la campaña por el Día Mundial de Concienciación con la Distrofia Muscular de Duchenne y la Distrofia Muscular de Becker (el 7 de septiembre), para dar a conocer estas patologías, y reivindicar un mayor compromiso con la investigación científica y la asistencia sociosanitaria de pacientes y familias.
La distrofia Muscular de Duchenne “es una de las enfermedades neuromusculares más graves, aparece en edades muy tempranas, y su diagnóstico supone un profundo impacto psicológico y social en las familias”, afirma Manuel Rego -presidente de Federación ASEM. “Pues sigue existiendo un gran desconocimiento de estas patologías, y no se les da el soporte adecuado, ni existen ayudas suficientes para enfrentar los enormes gastos económicos que generan las enfermedades neuromusculares en las economías familiares», manifiesta el Presidente.
La Distrofia Muscular de Becker está causada por la alteración genética en el mismo gen DMD pero no produce la ausencia total de la proteína distrofina, sino una reducción parcial de esta o una alteración de la estructura. En estos casos la evolución y grado de debilidad es más leve y menos progresiva.
La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) es una organización no gubernamental que une a las asociaciones de personas afectadas por enfermedades neuromusculares. Trabaja por la integración social, el desarrollo y la mejora de la calidad de vida de las personas y familias que conviven con estas patologías. En la actualidad consta de 26 asociaciones con más de 8.000 socios, representando a los más de 60.000 afectados/as en toda España.
