Las ENM son enfermedades neurológicas, de naturaleza progresiva, normalmente hereditarias y su principal característica clínica es la debilidad muscular.

 

Federación ASEM
Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas hereditarias o adquiridas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso, afectando la movilidad.  Su aparcición puede producirse en cualquier etapa de la vida, tanto en el nacimiento como en la adolescencia o en la edad adulta. A veces  la enfermedad puede ser transmitida por las línea genética familiar  y en otros casos la enfermedad es el resultado de una mutación genética espontánea, una  respuesta inmune anormal o una causa desconocida.  Las causas de las ENM son muy diferentes. En muchas enfermedades, no se conoce aún el origen pero se investiga activamente para determinarlo.

Según sea la enfermedad neuromuscular que afecta al paciente, en la medida que progresa lo hace también el deterioro de la motricidad, la autonomía, la respiración, la función cardíaca o, incluso, la nutrición, pero en general se conserva el nivel cognitivo y la capacidad intelectual;  en cualquier caso para el enfermo es inevitable la dependencia de terceras personas.

Se encuentran dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras.  En cifras globales, existen más de 50.000 afectados por enfermedades neuromusculares en toda España y todavía no disponen de tratamientos efectivos, ni curación.

Por todo ello, uno de los objetivos principales de Federación ASEM es promover que los organismos privados y públicos inviertan en investigación en el campo de las enfermedades neuromusculares para poder conseguir un tratamiento. Además de trabajar para que las administraciones asuman un compromiso serio en el abordaje de las enfermedades neuromusculares e impulsen actuaciones y programas específicos, con el fin de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por alguna enfermedad neuromuscular.