Como todos sabéis, el pasado sábado 25 de febrero en Cabana de Bergantiños, el Dr. Manuel Arias, la Dra. Mª Jesús Sobrido y la Dra. Beatriz Quintáns, acompañados por Estrella Pita y Ramón Moreira, Presidenta y Secretario de la Asociación Gallega de Ataxias (AGA)dieron a conocer una gran noticia: el descubrimiento de la mutación responsable de, la ya denominada, Ataxia da Costa da Morte o SCA 36. Este estudio será publicado próximamente en la revista BRAIN.
El acto lo abrió José Muíño, alcalde de Cabana de Bergantiños, dando paso al Dr. Arias que explicó los rasgos clínicos (el fenotipo) de la Ataxia da Costa da Morte:
-Inicio del desequilibrio, fundamentalmente al caminar, en la quínta década.
-Disminución de la agudeza auditiva a causa de la afectación del nervio auditivo.
-Aparición de disartria con movimientos ondulantes en la lengua.
-Anomalía en los movimientos oculares, muy ocasionalmente, visión doble.
-Atrofia cerebelar, particularmente en el vermis, en estudios de RM. No se aprecia deterioro cognitivo.
La investigación en este tipo de ataxia comenzó al llegar a la sección de Neurología del CHUS varios pacientes con síntomas similares y de la misma zona, sospechando así un cuadro de ataxia degenerativa y hereditaria por parte del Dr. Arias. Tras realizar análisis genéticos, se llegó a la conclusión que este tipo de ataxia no era ninguna de las conocidas hasta el momento. La continuación de este estudio, tras comentar el caso con la Dra Sobrido, investigadora de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, pudo ser llevada a cabo en el año 2005 y facilitada por la investigación genealógica que Ramón Moreira había realizado.
De este modo, y gracias a las subvenciones de la Xunta de Galicia (Consellería de Sanidade y de Economía e Industria), el Instituto de Salud Carlos III, fondos de FEDER y la Asociación Gallega de Ataxias, se ha podido descubrir la mutación responsable de la ya denominada Ataxia Costa da Morte o SCA 36, la ataxia mayoritaria en Galicia.
A partir de aquí se abren nuevas líneas de investigación, como estudiar que es lo que hace exactamente esa mutación, estudiar la manera de minimizar los efectos, estudiar la ataxia en animales transgénicos…Debemos recordar que todas estas investigaciones son beneficiosas para este tipo de ataxia como para otras, puesto que el conocimiento se va sumando siempre y, para ello, los ponentes destacaron la necesidad de encontrar subvenciones y recursos para continuar con su trabajo.
Un hallazgo sorprendente por parte del grupo de investigadores, fue encontrar un estudio en Japón en el que se ha encontrado el mismo tipo de mutación pero con rasgos clínicos distintos, ya que los afectados en la región del río Asida en Chougoku, presentan similitudes con enfermedad de neurona motora (esclerosis lateral amiotrófica). Desde Santiago ya se han puesto en contacto con los investigadores de Japón para compartir información.
Por otro lado también hablaron del Consejo Genético. Al conocer la mutación, en la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, pueden realizar análisis a aquellas personas con antecedentes familiares de enfermedades hereditarias para así poder decidir la manera de evitar transmitir la mutación a sus hijos.
Desde el punto de vista de la investigación, comentaron la importancia de la donación de tejidos, en este caso, de tejido cerebral una vez fallecido el donante, que se almacenaría para posteriores estudios en el Banco de Tejidos Neurológicos en el Servicio de Anatomía Patológica del Hospital do Meixoeiro de Vigo o la inscripción en el Registro de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III.
Estrella Pita y Ramón Moreira expresaron su alegría por este descubrimiento y explicaron el trabajo que desde AGA y FEGEREC se lleva a cabo, animando a los afectados a asociarse, ya que estando todos juntos las reivindicaciones como asociación tienen mucha más repercusión.
Desde FEGEREC estamos muy contentas con estos avances, ya que se demuestran los buenos resultados cuando hay gente tan entregada a su trabajo como estos profesionales y cuando las Administraciones le dan la importancia necesaria a la investigación.
Más información en Ataxias Galicia.
Fotografías del acto-Ataxias Galicia
Fotografías del acto-FEGEREC
