Tras obtener confirmación de la alteración genética de Martina, y una vez puesto nombre y apellidos a su problema, dio comienzo la búsqueda de información sobre el desarrollo y pronostico del Síndrome Holt Oram. Toda posible fuente de información resulto estéril hasta el punto de que ni su pediatra sabia de que le hablábamos…, no conocía tal síndrome.

Buscamos asociaciones de afectados por Holt Oram y no encontramos. No localizábamos más que casos clínicos. Poco a poco íbamos conociendo la enfermedad pero no sabíamos nada sobre su pronóstico. Por suerte, un buen amigo, al que siempre estaremos inmensamente agradecidos, nos facilito información muy completa y varias vías de información.  Incluso nos puso en contacto con personas de alto nivel en el mundo de la genética. Gracias a este contacto entramos en una gran calma. (más…)