Es una enfermedad hereditaria. Si cualquiera de los padres la padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de tener la enfermedad. La NF1 también aparece en familias sin antecedentes previos de la afección. En estos casos, es causada por un cambio nuevo en un gen (mutación) en el espermatozoide o en el óvulo. La NF1 es ocasionada por problemas con un gen para una proteína llamada neurofibromina.
El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 17 de diciembre de 2015, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado esta dolencia en profundidad. El doctor Eduard Serra, investigador del Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer (IMPPC), en Campus Biomédico de Can Ruti, en Badalona (Barcelona); el doctor Ignacio Blanco Guillermo, coordinador del Programa d’Assessorament i Genètica Clínica del Hospital Germans Trias, de Barcelona; y Luisa Mesonero, presidenta de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis; han intervenido en el programa.
