El Síndrome de Lowe es una enfermedad considerada muy rara (prevalencia de 1 entre 250.000 a 500.000 personas), causada por la mutación en un gen llamado OCRL. Debido a su localización en el cromosoma  X, solo los niños padecen la enfermedad (un cromosoma X mutado y un cromosoma Y), y las niñas son portadoras (dos cromosomas X, uno bien y otro mutado). Las mutaciones en el gen OCRL producen de manera característica defectos en ojos, cerebro y riñón, además de problemas ligados a estos órganos como hipotonía, bajo crecimiento, síndrome de Fanconi (renal), etc. A nivel cerebral, hay una gran variedad de fenotipos, pero lo más característico de la enfermedad es deficiencia intelectual, ataques epilépticos y problemas de comportamiento.

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