El déficit de hormona de crecimiento aparece cuando la hormona no se produce por la hipófisis o bien cuando, a pesar de producirse correctamente, existen otras alteraciones en el cuerpo que no la dejan actuar. Existen múltiples causas que lo producen durante la infancia como enfermedades del hipotálamo o de la hipófisis (ausencia congénita de hipófisis, tumores cerebrales o hipofisarios, hemorragias durante el parto, traumatismos cráneo encefálico, infiltraciones inflamatorias, lesiones de la hipófisis secundarias a cirugía o radioterapia cerebral) o enfermedades genéticas en las que falta el gen que produce la hormona de crecimiento.

Pero la causa principal es desconocida y es lo que denominamos déficit idiopático. Cuando el déficit aparece, el niño deja de crecer y su talla y velocidad de crecimiento quedan muy por debajo de la que le correspondería por su edad y talla familiar. Además, aumenta la cantidad de grasa corporal y los huesos no se forman correctamente dando lugar al inicio de la osteoporosis.