El Síndrome AHD se conoce así por los apellidos de dos doctores y una enfermera que lo identificaron en los años 40 del siglo pasado en Estados Unidos. Ellos vieron que un grupo de pacientes, todos ellos varones, presentaban un retraso psicomotor y mental muy parecido que les impedía la movilidad, caminar, incluso quedarse sentados por sí solos. Esto se debía a una hipotonía, a que no tenían fuerza muscular necesaria para conseguir estas posturas y la deambulación. De hecho, de pequeños se vió que eran muy hipotónicos y no podían levantar bien la cabeza, ni erguirla adecuadamente, no agarraban bien objetos, pues no tenían fuerza (tono)  suficiente en sus músculos. También vieron que muchos de ellos padecían ataques epilépticos y también presentaban rigideces de las extremidades, tanto en brazos como en piernas, con el paso del tiempo. La palabra síndrome significa que la enfermedad tiene muy distintos síntomas (hipotonía o debilidad muscular, epilepsia, rigideces, retraso psicomotor o alteraciones oculares, por ejemplo), todos ellos debidos a una misma causa, por tanto la denominación es correcta para esta patología. Sucedía que muchos de estos pacientes, todos varones, pertenecían a las mismas familias, y, por tanto, sospecharon que esta enfermedad era hereditaria, y de origen genético, y muy probablemente debida a alteraciones en algún gen del cromosoma X pues las mujeres no estaban afectadas y los varones sí.

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