Hablar de enfermedades raras en España es adentrarse en un universo complejo donde los desafíos sanitarios, sociales y legislativos se entrelazan con las historias de miles de personas y familias que enfrentan barreras día a día. Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), lidera desde hace años la plataforma que se dedica a visibilizar estas patologías y garantizar el acceso equitativo a diagnósticos, tratamientos y recursos.

En esta entrevista, Carrión expone con claridad las prioridades del movimiento asociativo en un momento clave, subrayando la necesidad de una coordinación efectiva entre las administraciones, la investigación y la acción social para no dejar a nadie atrás. Desde la urgencia de optimizar el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR) y ampliar los programas de cribado neonatal, hasta el papel crucial de la innovación tecnológica y la inclusión social y laboral, Feder plantea retos y soluciones que podrían marcar un antes y un después en la calidad de vida de esta comunidad.

juan carrión

¿Cuál considera que es el mayor desafío actual para las personas con enfermedades raras en España, tanto a nivel asistencial como social?

En primer lugar, fomentar el conocimiento. En este sentido, tienen un papel clave los registros, por ello es fundamental que el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR) cuente con los recursos suficientes para cumplir su fin y ampliar su impacto en coordinación con las CC.AA. En segundo lugar, en esta misma línea y como ya hemos comentado, es necesario optimizar los recursos destinados a investigación en ER, facilitando la transferencia de conocimientos y dando continuidad a programas específicos.

    Por otro lado, es urgente garantizar la atención especializada a través de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) y las Redes Europeas de Referencia (ERNs, por sus siglas en inglés). Para ello, es necesario impulsar la designación de nuevos CSUR, garantizando su coordinación en España y Europa e incorporando a los pacientes y aumentando el conocimiento del procedimiento del procedimiento de derivación.

    Como ya hemos adelantado, es prioritario asegurar un acceso rápido y en condiciones de equidad a las pruebas de diagnóstico, especialmente a las pruebas de genética y cribado neonatal, pero también implantando la Medicina Personalizada y el código Orpha. En esta misma línea, es fundamental la equidad en el acceso a los medicamentos disponibles en todas las CCAA y agilizando el proceso de financiación, incorporando la participación de los pacientes.

    Todo ello debe estar coordinado e integrado a través de políticas públicas comunes, impulsando un Plan de Acción Europeo en ER, actualizando la Estrategia de ER del Sistema Nacional de Salud y homogeneizando su alcance en las CC.AA.

    ¿Y desde el punto de vista más social?

    Es necesario garantizar la atención integral y humanizar el sistema sanitario, asegurando el acceso en equidad a los recursos como los Sistemas Aumentativos y Alternativos de la Comunicación, disponemos de una historia sociosanitaria y cuidados paliativos pediátricos. Desde el punto de vista de derechos y servicios sociales es urgente garantizar que el nuevo baremo da respuesta a las necesidades de las personas con ER, identificando estrategias de coordinación sociosanitaria entre Sanidad y Servicios Sociales.

    Es preciso garantizar la inclusión social en el aula, a través de la formación y especialmente con los menores del Sistema de Protección a la Infancia; y en el entorno laboral, superando las barreras de la jubilación anticipada y la prestación por cuidado de hijo con enfermedad grave.

    Y es importante también garantizar la formación, creando la especialidad de genética clínica y garantizar la formación en ER de las nuevas generaciones profesionales del ámbito social y sanitario.

      ¿Qué medidas están impulsando desde FEDER para mejorar el acceso temprano a diagnósticos?

      En la actualidad, la detección de las ER ahorra un tiempo con el que las familias no suelen contar y, además, abre las puertas a un abordaje de la enfermedad. En este sentido, desde FEDER estamos trabajando en dos vías:

      1. La homogenización y ampliación de los programas de cribado neonatal: conocida comúnmente como “la prueba del talón”, esta prueba es el primer paso para diagnosticar precozmente enfermedades graves, antes de que aparezcan sus síntomas. El programa permite así identificar con tiempo los mismos para poder abordarlos. La principal dificultad es la inequidad existente en el acceso a estas pruebas fuera y dentro de nuestro país, donde algunas autonomías criban el mínimo estatal de 11 patologías y otras hasta 40.
      2. La implantación y continuidad de iniciativas de diagnóstico precoz, especialmente genético: El diagnóstico de las enfermedades raras puede llegar por varias vías, pero lo cierto es que más del 70% de las mismas tienen carácter genético, por lo que el acceso temprano a estas pruebas es determinante. Para ello, es fundamental el establecimiento de rutas de derivación, el acceso en equidad a las pruebas en la cartera de genética y el reconocimiento de la especialidad de genética en nuestro país, ya que actualmente el acceso a las mismas es también desigual entre hospitales y autonomías.

      ¿Qué medidas estáis impulsando para mejorar el acceso a tratamientos innovadores?

      Si bien en los últimos años hemos sido testigos de un incremento de las designaciones de medicamentos huérfanos, lo cierto es que a día de hoy continuamos con un acceso desigual a tratamiento farmacoterapéutico: si bien la escasez es la principal barrera, el acceso a los medicamentos existentes es desigual. De los 149 medicamentos huérfanos autorizados en Europa en la actualidad, sólo 85 (el 57%) están financiados por nuestro SNS.

      Desde FEDER, nuestras propuestas se centran en garantizar el acceso a los medicamentos y terapias necesarios cuya evidencia, eficacia y seguridad estén demostrados en condiciones de tiempo y equidad, de forma que puedan impactar de forma temprana en el avance de la enfermedad.

      ¿Cómo se podría garantizar el acceso de forma temprana a estas terapias?

      Desde FEDER tenemos claro que se conseguiría agilizando el proceso de financiación pública de los medicamentos con el fin de que sean accesibles en corto espacio de tiempo y evitar el agravamiento de la enfermedad, complementando nuestro marco normativo ante la nueva Estrategia Farmacéutica Europea. También es clave establecer garantías para el acceso a medicamentos huérfanos que aún no se han autorizado, a través de vías especiales, promoviendo a la vez medidas que contribuyan a normalizar el acceso sin tener que recurrir a estas fórmulas excepcionales. Y, por último, garantizando el acceso en condiciones de equidad a los servicios asistenciales de Atención temprana, así como de rehabilitación, logopedia y atención psicológica.

      ¿Qué cambios legislativos o políticas públicas considera clave para fomentar la innovación en tratamientos para enfermedades raras?

      El primer paso sería establecer un sistema de incentivos, es decir, declarar Acontecimientos de Excepcional Interés Público que impulsen la inversión en la investigación y la innovación en ER. Pero también es clave incrementar la asignación de recursos y la inversión en I+D+i, es decir, generar enfoques innovadores a través de la IA, medicina de precisión, medicamentos innovadores… para generar  conocimiento. Y también es prioritario garantizar la traslación del conocimiento desde la investigación a la práctica clínica, al paciente; es decir, transformar el conocimiento y la innovación que se generan a través de la investigación clínica  a  aquello para lo que se investiga: la salud del paciente.

      Según datos de FEDER, el 44% de los pacientes con enfermedades raras no tiene totalmente cubiertos los costes de los productos sanitarios que necesitan. ¿Qué acciones está emprendiendo FEDER para mejorar la cobertura y el acceso a estos productos esenciales para los pacientes?

      Para FEDER, la Cobertura Universal de la Salud es una prioridad y, por ello, venimos trabajando desde hace años a nivel internacional para hacerla posible de la mano de alianzas como RDI, logrando, en 2019, la incorporación de las ER en la Declaración de la Cobertura Universal de la Salud de la ONU; en 2021, la Resolución de Naciones Unidas en ER y su actualización en 2023; y, actualmente, trabajando para la consecución de una Resolución de la OMS en ER para 2025.

      Porque pese a los avances identificados, necesitamos homogeneizar el acceso a los recursos disponibles y coordinar las iniciativas ya existentes y ponerlas al servicio de los pacientes y de otros territorios. Y así lo venimos trabajando desde España para actualizar nuestra Estrategia, así como a nivel europeo para impulsar un futuro Plan de Acción, siendo urgente conocer el estado de situación y actualizar estos marcos en consecuencia, respondiendo a las necesidades actuales del colectivo.

      Y mientras generamos este cambio, desde FEDER impulsamos anualmente ayudas a nuestro tejido asociativo para multiplicar el alcance de su acción y prestar una atención especializada. En 2023, lanzamos 19 ayudas que han alcanzado a un total de 232 entidades que fueron beneficiarias de, al menos, una de las ayudas. Estas ayudas se enfocan en:

      • Servicios sostenibles, para garantizar la continuidad de los servicios del tejido asociativo y ampliar el impacto de su acción.
      • Apoyo profesional, para especializar y profesional y los servicios.
      • Centros especializados, para compartir el conocimiento y mejorar la atención a través del trabajo en red.
      • Participación, para impulsar un movimiento representativo y participativo.
      • Servicios autónomos, para las entidades puedan ofrecer recursos a sus socios a través de nuestra organización.
      • Sensibilización, para llegar a los profesionales del mañana.

      Cada vez se habla más del rol de los pacientes como parte activa en los procesos de innovación. ¿Qué papel tienen las asociaciones de pacientes en este sentido?

      Se debe garantizar una representatividad suficiente, especialmente en el caso de los productos sanitarios dirigidos hacia necesidades no cubiertas. Tanto en el ámbito nacional como internacional, existe una creciente conciencia de la importancia de la evaluación de la participación de pacientes. No obstante, aún no se dispone de suficiente información sobre el resultado de la participación de los pacientes, lo que supone una barrera tanto para la identificación de buenas prácticas como para la mejora de esta participación. Su participación útil y eficaz requiere un proceso de capacitación que implique recursos suficientes. Es importante formar a los pacientes para que puedan participar en igualdad de condiciones con otros profesionales. Y que todo este papel sea especialmente relevante en las cuestiones que tienen que ver en la evaluación no-clínica, dada su visión integral del uso y efecto de las tecnologías sanitarias en aspectos como la calidad de vida, entre otros.  

      El 43% de las personas con enfermedades raras ha sentido discriminación en algún ámbito, siendo las relaciones sociales (56,91%) y la atención sanitaria (43,21%) los más destacados. ¿Qué iniciativas está desarrollando FEDER para combatir la discriminación y promover una mayor sensibilización y comprensión en la sociedad y entre los profesionales sanitarios?

      Hemos desarrollado campañas de sensibilización, donde destaca especialmente la vinculada al Día Mundial de las Personas con Enfermedades Raras, pero también las de las personas sin diagnóstico, el cribado neonatal, la semana de la ciencia… se trata de marcos que nos permiten posicionar en la agenda mediática nuestros principales retos. No menos importantes es la representación de los pacientes en más de 80 grupos de trabajo, especialmente aquellos de la administración nacional y autonómica que nos permiten humanizar los procesos dirigidos a la atención de los pacientes.

      Si tuviera que imaginar el futuro en los próximos 10 años, ¿cuál sería el mayor avance que le gustaría ver para la comunidad de enfermedades raras?

      En FEDER defendemos nuestro decálogo de prioridades, que se sintetiza en:

      • Estrategias: Impulsar un Plan de Acción Europeo en ER, actualizando la Estrategia de ER del Sistema Nacional de Salud y homogeneizando su alcance en las CC.AA.
        • Registros: Garantizar que el ReeR cuenta con los recursos suficientes para cumplir su fin y ampliar su impacto en coordinación con las CC.AA.
        • Investigación: Optimizar los recursos destinados a investigación en ER, facilitando la transferencia de conocimientos y dando continuidad a programas específicos.
        • Atención especializada: CSUR y ERNs: Impulsar la designación de nuevos CSUR, garantizando su coordinación en España y Europa e incorporando a los pacientes y aumentando el conocimiento del procedimiento del procedimiento de derivación.
        • Diagnóstico: asegurar un acceso rápido y en condiciones de equidad a las pruebas de diagnóstico, especialmente a las pruebas de genética y cribado neonatal, pero también implantando la Medicina Personalizada y el código Orpha.
        • Tratamiento: Lograr la equidad en el acceso a los medicamentos disponibles en todas las CCAA y agilizando el proceso de financiación, incorporando la participación de los pacientes.
        • Atención integral: Humanizar el sistema sanitario, asegurando el acceso en equidad a los recursos como los Sistemas Aumentativos y Alternativos de la Comunicación, disponemos de una historia sociosanitaria y cuidados paliativos pediátricos.
        • Derechos sociales: Garantizar que el nuevo baremo da respuesta a las necesidades de las personas con ER, identificando estrategias de coordinación sociosanitaria entre Sanidad y Servicios Sociales.
        • Inclusión social: En el aula, a través de la formación y especialmente con los menores del Sistema de Protección a la Infancia, y en el entorno laboral, superando las barreras de la jubilación anticipada y la prestación por cuidado de hijo con enfermedad grave.
        • Formación: Crear la especialidad de genética clínica y garantizar la formación en ER de las nuevas generaciones profesionales del ámbito social y sanitario.