La paraparesia espástica familiar (PEF) es un grupo de enfermedades neurodegenerativas de origen genético que afectan principalmente a la motoneurona superior. Considerada enfermedad rara, se caracteriza por su alta variabilidad clínica, falta de tratamientos específicos, invisibilización y frecuente infradiagnóstico, lo que complica su abordaje. Es una enfermedad altamente incapacitante y progresiva que requiere confirmación genética para su diagnóstico.
Los síntomas iniciales suelen ser torpeza al caminar, desequilibrio, tropiezos y caídas. Con el tiempo, muchos pacientes requieren dispositivos de ayuda, como bastones o sillas de ruedas. Es frecuente que el paciente padezca también espasticidad (rigidez y aumento del tono muscular en piernas y pies); espasmos y calambres; pies cavos (arco plantar alto); fatiga y debilidad muscular; hiperreflexia (reflejos exagerados); sensibilidad al frío; y vejiga neurógena (urgencia urinaria e incontinencia). Es decir, una serie de síntomas que pueden limitar significativamente la movilidad y la calidad de vida de los pacientes.
Causas genéticas y clasificación
La PEF está causada por mutaciones en más de 125 genes identificados hasta la fecha, que afectan al funcionamiento de las neuronas motoras, encargadas de transmitir señales del cerebro a los músculos. Dependiendo de la mutación genética y la presentación clínica, la enfermedad se clasifica en formas puras y formas complejas.
Las primeras se limitan a síntomas motores como espasticidad, debilidad muscular, hiperreflexia, alteraciones en la marcha y vejiga neurógena. Mientras que las segundaspresentan síntomas adicionales, como ataxia cerebelosa, atrofia óptica, neuropatía periférica, deterioro cognitivo, epilepsia, disfagia, disartria o problemas auditivos.
Diagnóstico temprano
Por otra parte, la PEF puede heredarse de manera autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X o mitocondrial. Es esencial un diagnóstico temprano para implementar estrategias terapéuticas que mejoren la calidad de vida de los pacientes.
¿Cómo podemos alcanzarlo? Es necesario un enfoque multidisciplinario que combine una evaluación clínica y pruebas genéticas que confirmen las mutaciones específicas asociadas a la enfermedad. También es recomendable realizar una resonancia magnética cerebral y medular que sirva para descartar otras patologías neurológicas.
Impacto psicosocial y calidad de vida
Además de la discapacidad motora, la PEF tiene un impacto profundo en la salud mental y la vida social de los pacientes. ¿Por qué? Porque genera una serie de barreras: falta de accesibilidad en espacios públicos y transporte; estigmatización y desconocimiento en el entorno social y sanitario; y aislamiento y ansiedad debido a la progresión de la enfermedad. Además, los cuidadores también se enfrentan a importantes cargas físicas y emocionales, lo que hace necesario brindar apoyo psicológico tanto a pacientes como a sus familias.
A todo ello se añade que no existe una cura para la PEF, aunque sí contamos con tratamientos que se centran en aliviar síntomas y mejorar la funcionalidad del paciente a través de un enfoque integral. Por ejemplo, a través de la fisioterapia, con ejercicios específicos para mejorar la movilidad y prevenir contracturas.
También con medicamentos para reducir la espasticidad y para el control de la vejiga neurógena y el dolor neuropático. No podemos olvidar las tecnologías asistidas: órtesis, bastones, andadores y sillas de ruedas para mejorar la autonomía. Y, por supuesto, apoyo psicológico y terapia ocupacional, que son una clave importante y necesaria para mejorar la calidad de vida y la adaptación social.
Investigación y futuro
En este campo, la investigación sobre terapias génicas y tratamientos personalizados sigue avanzando, aunque se enfrenta a grandes desafíos debido a la rareza de la patología y la diversidad de sus formas genéticas. Actualmente, se están explorando tratamientos dirigidos a modular la expresión de los genes afectados, con el objetivo de ralentizar la progresión de la enfermedad.
La colaboración entre asociaciones de pacientes, investigadores y profesionales de la salud es esencial para fomentar el diagnóstico temprano, promover la accesibilidad a tratamientos y mejorar la calidad de vida de los afectados.
En definitiva, la paraparesia espástica familiar es una enfermedad rara y neurodegenerativa que impacta gravemente en la movilidad y la vida diaria de quienes la padecen. A pesar de la falta de tratamientos curativos, el diagnóstico temprano y un enfoque terapéutico multidisciplinario pueden marcar una gran diferencia en la autonomía y el bienestar de los pacientes. La investigación continúa avanzando, ofreciendo esperanza para el desarrollo de tratamientos más efectivos en el futuro.
Autora:
María José Rangel Viejo, delegación de Cataluña y enlace del Comité Científico de AEPEF, Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar
