La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética crónica que afecta especialmente al sistema respiratorio y digestivo. En España, se estima que uno de cada 5.000 recién nacidos la padece, y una de cada 35 personas es portadora sana. Aunque en los últimos años la aparición de los tratamientos moduladores del gen CFTR ha transformado el pronóstico para muchos pacientes, en torno al 30% de las personas con FQ en nuestro país aún no pueden beneficiarse de ellos.
Las razones principales son el tipo de mutación que presentan –particularmente las de clase I, que impiden la producción de la proteína necesaria– o situaciones clínicas especiales como haber pasado por un trasplante o no tolerar la medicación. Así lo recuera la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ), que ha hecho un llamamiento a las autoridades sanitarias para acelerar la incorporación al sistema público de salud de los avances ya aprobados a nivel europeo y reforzar la inversión en investigación.
- Te interesa: Fibrosis quística: investigación psicosocial sobre el impacto de los nuevos tratamientos
Este mensaje se ha lanzado en el marco del Día Nacional de la Fibrosis Quística, que se conmemora el cuarto miércoles de abril. Bajo el lema Más cerca del tratamiento para todos, la principal petición del movimiento asociativo es avanzar hacia el acceso real y equitativo a los tratamientos innovadores para todas las personas con esta enfermedad.
Un paso adelante
La reciente ampliación de la indicación de un tratamiento innovador que combina tres principios activos (ivacaftor, tezacaftor y elexacaftor), aprobado por la Comisión Europea para su uso a partir de los 2 años en personas con al menos una mutación no de clase I, supone un avance significativo. Esta decisión permitirá que entre el 95% y el 97% de los pacientes con fibrosis quística en la UE puedan acceder a este tratamiento.
Sin embargo, desde la FEFQ insisten en que esta buena noticia debe traducirse en hechos: “Es fundamental que el proceso de incorporación al Sistema Nacional de Salud sea ágil y sin demoras”, subrayan.
Actualmente, este tratamiento está financiado en España para pacientes con al menos una copia de la mutación F508del, la más común. Con esta nueva indicación, muchas más personas podrían acceder al tratamiento. Desde la FEFQ reiteran que es importante que no se den nuevos retrasos burocráticos que en otras ocasiones han postergado la disponibilidad de terapias ya aprobadas.
Visibilizar todas las realidades
Las organizaciones de pacientes subrayan la necesidad de atender también a quienes aún no tienen ninguna opción terapéutica eficaz. Las personas con mutaciones de clase I siguen sin respuesta con los tratamientos actuales, y su única esperanza radica en la investigación de nuevas terapias como la terapia génica o el uso de ARN mensajero. Estas líneas están en fase de desarrollo clínico y podrían representar una solución válida para todos los genotipos.
La presidenta de la Sociedad Española de Fibrosis Quística (SEFQ), la doctora Esther Quintana, destaca que estamos ante “un momento decisivo” en la historia de la enfermedad: “Los tratamientos moduladores han mejorado notablemente la calidad y esperanza de vida de muchos pacientes, pero no podemos olvidar a quienes aún están al margen de estos avances. Es prioritario intensificar la investigación y agilizar los procesos de acceso”.
Por su parte, Juan Da Silva, presidente de la FEFQ, recalca el compromiso del movimiento asociativo: “Estamos orgullosos de los avances conseguidos en los últimos años, pero no podemos detenernos. Debemos trabajar para que los tratamientos aprobados en Europa lleguen sin demoras a nuestro país y seguir destinando recursos a la investigación, para garantizar que nadie se quede atrás”.
