El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos acoge desde este viernes, 14 de septiembre, el primer encuentro de personas afectadas por el síndrome de Phelan-McDermid y sus familias.
El objetivo principal de la reunión es el de constituir una asociación de afectados por este trastorno. Asimismo, y hasta su finalización el próximo domingo, el encuentro también acogerá distintas actividades y talleres de ocio para los menores afectados y sus hermanos.
Síndrome Phelan-McDermid
El síndrome Phelan-McDermid es un trastorno genético ocasionado por la interrupción del gen SHANK3/ProSAP2 en el extremo terminal del cromosoma 22, constituyéndose la deleción cromosómica de novo –deleción 22q13– como la forma más común de presentación del síndrome.
Los signos característicos del síndrome Phelan-McDermid son la hipotonía neonatal, el retraso global del desarrollo, el crecimiento anormal o acelerado, la ausencia o retraso grave en la adquisición del habla y rasgos dismórficos menores específicos.
Aún en la actualidad, la incidencia del síndrome permanece desconocida. La razón obedece a que la técnica genética avanzada esencial para su diagnóstico –la hibridación fluorescente in situ o FISH– se encuentra disponible únicamente desde el año 1998. Sea como fuere, los especialistas coinciden en afirmar que se trata de un trastorno claramente infradiagnosticado.
– A día de hoy, 46 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras ya son miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
