Test genético

Uno de cada 400 españoles padece una cardiopatía familiar, término en el que se agrupan una serie de enfermedades que, como las miocardiopatías y las canalopatías, se encuentran estrechamente relacionadas con la muerte súbita. Sin embargo, y como han puesto de manifiesto los especialistas participantes en el XLVIII Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares celebrado en Sevilla, la falta de recursos derivada de la crisis económica está provocando que únicamente el 10% de estas cardiopatías pueda diagnosticarse mediante un test genético.

En palabras del Dr. Juan Ramón Gimeno, coordinador del Grupo de Trabajo de Cardiopatías Familiares de la Sociedad Española de Cardiología (SEC), «gracias a los últimos avances en genética se pueden diagnosticar hasta la mitad de estas enfermedades pero, desgraciadamente, existen muy pocos centros en nuestro país que estén preparados para realizar estas pruebas, lo que hace que solo el 10% de las personas que deberían someterse a este tipo de diagnóstico lo haga finalmente».

Más baratas en el futuro

Las actuales técnicas genéticas diagnósticas realizan decenas de pruebas por cada gen, por lo que resultan ciertamente costosas. Además, el proceso es demasiado lento. Por ello, y para revertir esta situación, se están desarrollando nuevas técnicas que permitan, con un menor coste, obtener una mayor información genética. Es el caso de la secuenciación masiva, que ya ha demostrado en diversos estudios que permite realizar en un solo test el análisis de cientos de genes.

Como resalta el Dr. Gimeno, «la secuenciación masiva nos permitirá, además de acortar procesos de estudio y costes, disponer de mucha más información».

En este contexto, sin embargo, debe tenerse en cuenta que las nuevas técnicas, «si bien permitirán analizar algunas patologías que parecen no tener una causa aparente, como ocurre con la muerte súbita, de la que podremos averiguar la causa subyacente en hasta un 80% de los casos, hasta dentro de tres o cuatro años no seremos capaces de interpretar la gran cantidad de información que nos ofrece», concluye el Dr. Gimeno.

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