Afectado por el Síndrome de Cornelia de Lange

La Asociación Española del Síndrome Cornelia de Lange (AESCdL), miembro de Somos Pacientes, celebra desde el jueves 1 de noviembre, y hasta el próximo domingo 4, su VII Congreso Nacional en la sede de la Fundación María José Jove en A Coruña.

Como informa la AESCdL, «el objetivo de la reunión es poner en contacto a las familias de los pacientes que sufren esta enfermedad rara con los distintos profesionales y especialistas que les atienden, contribuyendo a mejorar la calidad de vida de los afectados, sus familiares y personas implicadas».

En la presente edición, el Congreso ha recibido el ‘Reconocimiento de Interés Científico-Sanitario‘ de la Consellería de Sanidade de Galicia.

Para consultar el programa del Congreso, clica aquí.

Síndrome de Cornelia de Lange

El Síndrome de Cornelia de Lange es una de las enfermedades genéticas más raras conocidas, caracterizada principalmente por el retraso mental y físico en el crecimiento. Concretamente, el trastorno, que afecta a uno de cada 10.000-30.000 nacidos y cuyo origen genético ha permanecido desconocido hasta hace poco tiempo, afecta a un gran número de órganos del cuerpo y puede conllevar anormalidades severas en el desarrollo físico e intelectual del niño.

Como apunta AESCdL, «el síndrome se reconoce sobre la base de la configuración facial, la microcefalia y el retraso mental, y puede comprometer el crecimiento prenatal y postnatal y presentar malformaciones en las extremidades«.

– A día de hoy, 46 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?