El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad organizan este jueves, 24 de octubre, en la sede del Ministerio en Madrid, la jornada científica ‘Conocer la rareza. Mejorar nuestras vidas’, en la que se analizarán tanto el presente como los retos futuros de las enfermedades raras desde la perspectiva de la investigación traslacional –esto es, la aplicación a la clínica de los resultados obtenidos en la investigación básica.

La asistencia a la jornada, que comenzará a las 10:00 de la mañana, es totalmente gratuita, si bien dada la limitación del aforo –establecido en 350 plazas– se requiere la inscripción previa. Para inscribirte en la jornada, clica aquí.

Investigación traslacional en ER

El programa de la jornada incluye tres partes. La primera estará dedicada a la investigación traslacional en enfermedades raras e incluirá distintas conferencias impartidas por investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) sobre, por ejemplo, el seguimiento de los pacientes adultos con enfermedades metabólicas hereditarias, los proyectos de investigación en atrofia muscular espinal o la investigación de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT).

Asimismo, la segunda parte, en la que se analizarán los retos presentes y futuros de la investigación en las enfermedades poco frecuentes, acogerá sendas conferencias sobre el diagnóstico genético/genómico de las ER y sobre el papel futuro de la medicina personalizada en ER. Finalmente, la tercera parte de la jornada, que también incluirá un turno de preguntas para que los asistentes puedan plantear sus dudas, analizará el papel institucional en la investigación de las enfermedades poco frecuentes.

Para consultar el programa de la jornada, clica aquí.

– A día de hoy, 58 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?