Bajo el lema ‘Vivir con una Enfermedad Rara’, este sábado, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una efeméride impulsada desde 2008 por la Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS) y que se conmemora en más de 80 países y regiones de todo el mundo con el objetivo de informar y sensibilizar a la sociedad y a los decisores políticos sobre las enfermedades poco frecuentes y la situación y necesidades de los afectados y sus familiares.

Como explica EURORDIS, “las enfermedades raras constituyen un conjunto de patologías crónicas que amenazan la vida de los afectados; en su conjunto, las más de 6.000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha afectan a un total de 30 millones de europeos”.

En este contexto, “la naturaleza compleja de las enfermedades raras, junto con el acceso limitado a los tratamientos y servicios, hacen que los familiares se constituyan en la primera fuente de solidaridad, apoyo y atención a las personas con enfermedades raras”, destaca EURORDIS.

De ahí el lema escogido para la efeméride, ‘Vivir con una Enfermedad Rara’, con el que, explica Sean Hepburn Ferrer, embajador de la Alianza para este Día Mundial, “se rinde tributo a los millones de familiares y amigos cuyas vidas se ven impactadas y que viven día a día, codo con codo, con los pacientes con ER”.

Acceso al diagnóstico y tratamiento

En nuestro país conviven más de tres millones de afectados por las enfermedades raras. Unos pacientes que no solo en más de un 40% de los casos no disponen de tratamiento o, de disponerlo, considera que no es el adecuado, sino que deben padecer una demora promedio de hasta 5 años para el establecimiento de su diagnóstico.

Por ello, en la presente edición de este Día Mundial, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, quiere “reivindicar que la esperanza de las familias con enfermedades poco frecuentes equivale a realizar todos los esfuerzos necesarios para que las personas puedan tener acceso rápido y riguroso al diagnóstico y, posteriormente, el acceso a un tratamiento adecuado”.

En palabras de Juan Carrión, presidente de la FEDER, “en el marco del Día Mundial de las ER, desde la Federación se quiere solicitar a las autoridades competentes que implementen las medidas necesarias para garantizar el acceso al diagnóstico a través del desarrollo de acciones vinculadas a la mejora de la información y registros, el fomento de la investigación, la detección precoz y la atención sanitaria”.

No en vano, el retraso en el diagnóstico supone graves consecuencias tanto para el paciente como para su familia. Y es que “la demora en obtener un diagnóstico priva al afectado de intervenciones terapéuticas oportunas para favorecer el abordaje de la enfermedad. Todo ello trae en consecuencia un empeoramiento clínico, así como secuelas físicas, y en ocasiones intelectuales y psicológicas, que podrían haberse evitado o paliado con un diagnóstico precoz”, denuncia la Federación.

Así, y con el objetivo de poner fin a esta problemática, “en el marco del Día Mundial y a lo largo del 2015 solicitamos –apunta Juan Carrión– la creación de un programa específico para la atención de personas sin diagnóstico que, dirigido a los pacientes con sospecha de enfermedad rara sin diagnóstico conocido, ha de establecer itinerarios asistenciales que comprendan: análisis clínicos, segunda opinión médica, análisis de laboratorio, análisis y orientación genética, cribado neonatal, así como orientar el tratamiento o las medidas paliativas oportunas”.

Es más; una vez se cuenta con un diagnóstico adecuado, “solicitamos que se garantice el acceso al tratamiento necesario, independientemente de la situación económica de la persona afectada y su familia. Consideramos imprescindible asegurar un acceso ágil y equitativo a medicamentos de uso vital para las personas con enfermedades poco frecuentes en el Sistema Nacional de Salud. Además, es de carácter urgente articular mecanismos estables que garanticen la financiación y acorten el proceso de acceso a los medicamentos huérfanos y se simplifiquen los procedimientos para su comercialización una vez estén autorizados”, manifiesta el presidente de la FEDER.

Para leer la Declaración Oficial ‘Convivir con una enfermedad rara. Por un diagnóstico rápido y riguroso para 3 millones de personas’ de la FEDER en este Día Mundial, clica aquí.

‘Hay un gesto que lo cambia todo’

En nuestro país, la efeméride se celebrará bajo el lema ‘Vivir con una Enfermedad Rara: Hay un gesto que lo cambia todo’, mensaje a su vez de la campaña de este Día Mundial de la FEDER para visibilizar la problemática que afecta a los tres millones de españoles con enfermedades raras.

Para su desarrollo, la campaña, en la que ejercen como embajadores Iñaki Gabilondo, Anne Igartiburu, Eduardo Punset y Sergi Arola, requiere del apoyo de la sociedad a través de un sencillo gesto: pintarse una línea verde debajo del ojo y subirlo a las redes sociales bajo el hashtag #hazlasvisibles.

Como indica Juan Carrión, Juan Carrión, “queremos transmitir que con este gesto lo cambiamos todo. Un gesto que separa la solidaridad del desconocimiento, la seguridad de la incertidumbre, la colaboración del aislamiento. Un gesto capaz de iluminar el futuro de más de tres millones de personas en España y devolverles la Esperanza”.

Movimiento asociativo

Con motivo de esta efeméride, las asociaciones de pacientes de todo el país desarrollarán más de 200 actividades para informar y concienciar a la población sobre las enfermedades raras.

Entre otras muchas iniciativas, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, celebrará el 15 de marzo en Madrid la ‘V Carrera por la Esperanza de las familias con Enfermedades Raras’, prueba no competitiva que, un año más, cerrará las actividades de la Federación para conmemorar este Día Mundial

Asimismo, la FEDER organiza desde las 17:30 horas de este viernes en el Polideportivo de la Dehesa de Navalcarbón de Las Rozas (Madrid) y en colaboración con la Asociación Española de Síndrome de Sjögren (AESS), la Asociación Española de Esclerodermia (AEE) y la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF), miembros de Somos Pacientes, una ‘Jornada de Divulgación y Exhibición de Terapias de Mejora en las Enfermedades Raras’. Para consultar el programa de la Jornada, clica aquí.

La Asociación de Personas con disCapacidad y/o afectados de Enfermedades Raras (ADIBI), miembro de Somos Pacientes, habilita este viernes una mesa informativa en el Mercado Central de Ibi (Alicante), localidad en la que, con objeto de recaudar fondos para sus programas y servicios, organiza desde las 18:00 horas de mañana sábado un concierto del grupo ‘Southern Wolves’ en el Covent Garden y, ya el domingo, el ‘V Festival de la Escuela de Danza de Pastora Sánchez’.

La Asociación Retina Navarra, miembro de Somos Pacientes, tras la jornada ‘ER: mirando al futuro’ celebrada en el día de ayer en Pamplona, organiza este sábado un Día de Convivencia y Reconocimientos en la Sociedad Anaitasuna con el fin de estrechar la colaboración entre las familias que conviven con una enfermedad minoritaria.

La Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria (ASNC), miembro de Somos Pacientes, habilita mañana sábado mesas informativas en el Hospital de Sierrallana y Tres Mares de Torrelavega (Cantabria) y en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander, mesas que sumarán a las ya habilitadas en distintos puntos de Cantabria a lo largo de la semana.

La Federación Catalana de Enfermedades Minoritarias (FCMM), miembro de Somos Pacientes, organiza este sábado, en colaboración con la Delegación de Cataluña de la FEDER y la Plataforma de Enfermedades Minoritarias de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), la ‘Jornada del Día Mundial de las ER’ en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona –en horario de 9:30 a 14:30 horas–. Para inscribirte en la jornada, clica aquí.

La Asociación de Enfermedades Raras y otros Trastornos del Desarrollo (Asociación D’genes), miembro de Somos Pacientes, concluyó con la proyección de la película ‘Medidas extraordinarias’ en la tarde de ayer el cine fórum que, a lo largo del mes de febrero, ha venido desarrollando en el Centro Social de la Universidad de Murcia para conmemorar este Día Mundial.

La Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas (FEGEREC), miembro de Somos Pacientes,  habilitará este viernes mesas informativas y petitorias en A Coruña –Obelisco, Plaza de Lugo, Monte Alto (c/ Curros Enríquez esquina c/ Torre), Gadis (c/ Pablo Picasso), Gadis (Salvador de Madariaga zona Elviña), c/ Barcelona y en Juan Florez (Cortefiel)– y en Pontevedra –Plaza de Ourense–, a las que sumará las programadas para mañana sábado en A Coruña –Carrefour, Marineda City, Alcampo,  El Corte Inglés y CC Los Rosales–, Ferrol –Supercor Rúa Dolores y CC Parque Ferrol–, Narón –Dolce Vita Odeón–, Lugo –CC As Termas–, Pontevedra –Carrefour Salcedo– y Ourense –c/ Paseo esquina parque San Lázaro y Carrefour–; el domingo en Noia –Alameda–; y el lunes en A Coruña –Ministerios y Nuevos Juzgados– y Santiago de Compostela –Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS).

La Asociación Miastenia de España (AMES), miembro de Somos Pacientes, organiza a las 20:30 horas de este viernes en el Teatro Juan Bravo de Segovia un concierto de música de cámara para recaudar fondos para sus servicios y programas con los pacientes y sus familiares.

La Asociación de Esclerodermia de Castellón (ADEC), miembro de Somos Pacientes, habilita este viernes, en horario de 10:00 a 13:30 horas, mesas informativas en la Plaza de la Pescadería de Castellón, a las que sumará las programadas para mañana sábado en la Plaza de la Virgen de Valencia –en horario de 10:00 a 13:30 horas.

La Asociación Molinense de Enfermedades Raras (AMER) y la Asociación de Discapacitados Físicos de Molina de Segura y Vega Media (DISMO), miembros de Somos Pacientes, organizan este sábado en Molina de Segura (Murcia), desde las 9:30 hasta las 19:30 horas y en colaboración con, entre otras instituciones, la FEDER y el Ayuntamiento de la localidad, la ‘I Jornada Regional de Enfermedades Raras’. Para más información sobre la jornada, clica aquí.

Finalmente, la Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) dedicará el cupón de su sorteo de este sábado al Día Mundial de las Enfermedades Raras. Por ello, como concluye Juan Carrión, “queremos agradecer a la ONCE todo el apoyo que da a nuestro colectivo. A través de acciones como esta conseguimos acercar nuestras patologías a la sociedad”.

– A día de hoy, 74 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?