Este jueves, 16 de abril, se celebra el Día Internacional del Síndrome 4p-/Wolf-Hirschhorn, una efeméride impulsada conjuntamente por asociaciones nacionales de pacientes de todo el mundo –entre ellas, la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH)– con el objetivo de informar y concienciar a la población sobre esta enfermedad genética rara que, causada por la pérdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 4 (4p), afecta a 1 de cada 50.000 nacidos.

Así, y con motivo de este Día Internacional, la AESWH solicita a la sociedad “que se una a nuestros esfuerzos para divulgar información y concienciar a la sociedad sobre la existencia del Síndrome 4p- (4p menos, o Síndrome de Wolf-Hirschhorn), un trastorno genético muy poco frecuente encuadrado dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras. Al ayudarnos, estarás colaborando al conocimiento de la enfermedad y ayudando a salvar vidas”.

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

La presencia del Síndrome 4p- es normalmente sugerida por la presencia de discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento, convulsiones de tipo epiléptico y rasgos faciales dismórficos característicos.

Como explica la AESWH, “el síndrome se caracteriza por los típicos rasgos craneofaciales en la infancia, que consiste en ‘apariencia griega-casco guerrero’ de la nariz –el puente de la nariz ancha continua en la frente–, microcefalia, frente alta con glabela prominente, hipertelorismo ocular, epicanto, altamente cejas arqueadas, filtrum corto, gacha la boca, micrognatia y orejas mal formadas”.

Y posteriormente, el diagnóstico es confirmado por la detección de la pérdida de material en la región cromosómica 4p16 –razón por la que la efeméride se celebra el 16 de abril (16 del 4).

La mortalidad asociada al síndrome se establece en el 20-30% en los dos primeros años de vida. Sin embargo, como destaca la AESWH, “poco a poco estamos viendo como esa mortalidad va decreciendo gracias a los avances médicos y a la mayor concienciación de las comunidades médicas y de pacientes”.

Movimiento asociativo

Además de la gala solidaria celebrada el pasado sábado en Fuenlabrada de los Montes (Badajoz) a beneficio de la AESWH, la Asociación organiza este domingo, 19 de abril, en la Plaza del Pilar de Zaragoza y en horario de 10:30 a 14:30 horas, un evento informativo por el Día Internacional del Síndrome de Wolf-Hirschhorn con juegos deportivos y populares y numerosas actividades para el disfrute de los más pequeños –entre otros, hinchables, pintacaras, muñecos animados y disco móvil infantil.

– A día de hoy, 74 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?