Así, el proyecto se presenta, como indica Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, “como un primer paso que busca reducir el retraso diagnóstico en las ER, que actualmente se estima está en 5 años y que en el 30% de las situaciones provoca el agravamiento de la enfermedad”.
Sin embargo, debe tenerse en cuenta, como alerta FEDER, “que en el 20% de los casos, las enfermedades poco frecuentes no se definen en las pruebas genéticas”. Y asimismo, como indica su presidente, “que los 1.000 estudios genéticos que se llevarán a cabo no garantizan 1.000 diagnósticos, por lo que se deben tener en cuenta los casos que no responden a la prueba y estudiar no solo al afectado, sino también a los familiares del mismo”.
Intervención global
El proceso de acceso al diagnóstico en enfermedades raras debe ser entendido, como explica Juan Carrión, “como un fenómeno complejo que exige una intervención global, por lo que la dotación inicial podría resultar insuficiente”.
Es más; con objeto de garantizar la efectividad del proceso, incide el presidente de la Federación, “se hace necesario tener en cuenta otros aspectos, como asegurar la sostenibilidad de los registros de enfermedades raras, que se encargan de recopilar y facilitar un acceso universal a información imprescindible tanto para los pacientes como para los profesionales sanitarios e investigadores”.
Y asimismo, y además del impulso de la investigación, como informa Alba Ancochea, directora de FEDER, “debemos también potenciar la formación específica en los centros clínicos y laboratorios. Y para ello es necesario desarrollar una estructura asistencial y coordinada entre la Atención Primaria, Hospitalaria y los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR)”.
Por todo ello, “este plan debe tener en cuenta la situación de los laboratorios y especialistas de cada comunidad autónoma para asegurar las vías correctas de derivación y garantizar la cobertura y atención cualificada”, concluye Alba Ancochea.
– A día de hoy, 84 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
