Estas familias han trasladado a Somos Pacientes un detallado escrito en el que explican las características de esta patología así como ofrecen distintas vías de contacto y de información para integrar en su colectivo a otros pacientes afectados. A continuación, reproducimos en contenido de dicho mensaje:
Somos un grupo de 18 familias con niños que tienen un microduplicación del cromosoma 17 (17p11.2) también conocido como Síndrome de Potocki-Lupski (LPT) (OMIM # 610883).
Nos gustaría conocer más familias para integrarlas en un grupo que tenemos en el que compartimos nuestras experiencias, dudas e inquietudes e incluso estamos pensando en formar una asociación.
Si estáis interesados podéis enviarnos un correo a la dirección analuzuriaga@yahoo.es.
Como os decíamos, Mauricio, Julia, Nacho, Adriá, Gonzalo, Luna, Alba, Baruk, César, Carlos, Xavier, Carmen, Lawrence, Pablo, Gorka, Ekaitz, Ainara y Adriana tienen diagnosticado el Síndrome de Potocki-Lupski. Aunque es una enfermedad genética, en la mayoría de los casos se ha producido por una mutación nueva (excepto en dos casos, en los que uno de sus padres tiene el síndrome).
Como compartió una mamá del grupo, nuestros niños tienen ‘el gen de la felicidad’, ya que son niños muy alegres y cariñosos. Aunque las formas de presentación de la enfermedad son muy distintas en cada persona, hay unos rasgos que describen la enfermedad, que es conveniente vigilar, aunque no tienen por qué darse en todos los casos.
Sus características típicas, aunque no tienen por qué darse en todos los casos, son bajo tono muscular, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo, problemas en el lenguaje, apnea del sueño, autismo o hiperactividad.
Algunas estimaciones calculan que puede producirse en al menos 1 de cada 20.000 personas.
¿Cuáles son las características clínicas del Síndrome de Potocki-Lupski?
- Baja tono muscular desde la infancia
- Problemas de alimentación, por ejemplo, dificultad para masticar o tragar, o ambos
- Retraso en el desarrollo
- Apraxia verbal (retraso del habla causado)
- Apnea del sueño
- Trastorno del Espectro Autista: autismo, síndrome de Asperger
- Posibles defectos del corazón
- Hiperactividad
¿Cómo se diagnostica?
A través de una prueba genética.
¿Cuál es el tratamiento?
Debido a que el Síndrome de Potocki-Lupski tiene muchas características, se recomiendan ciertas terapias, como siempre en función de la edad y la condición de cada niño. Es conveniente empezar con atención temprana cuanto antes (estimulación y fisioterapia), incorporar la logopedia, habilidades sociales y terapia ocupacional.
Para más información y recursos (en inglés)
Contacto: Ana Luzuriaga Ortiz. 677932414
