Este miércoles, 7 de septiembre, se celebra la tercera edición del Día Mundial de Concienciación de Duchenne, una iniciativa puesta en marcha por asociaciones de pacientes de todo el mundo –en nuestro país, por la Asociación Duchenne Parent Project España, miembro de Somos Pacientes– para informar y concienciar a la sociedad sobre la distrofia muscular de Duchenne (DMD), enfermedad rara genética y degenerativa que afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos –cerca de 250.000 pacientes en todo el mundo, muy especialmente niños.

La elección del 7 de septiembre –o 7-9– para el Día Mundial hace referencia a los 79 exones que componen la distrofina, proteína responsable del buen funcionamiento de los músculos y cuya ausencia causa la aparición de esta enfermedad que, aún a día de hoy, carece de tratamiento curativo.

III Día Mundial

Como explica la Asociación Duchenne Parent Project España, “en este día, más que nunca, queremos dar a conocer la gravedad de esta enfermedad degenerativa y de origen genético. Queremos mostrar los efectos tan invalidantes que genera en niños y jóvenes, que no pueden llevar una vida normalizada porque esta distrofia muscular les impide saltar o correr y les condiciona a una sintomatología muy dura desde muy corta edad”.

Y asimismo, continúa la Asociación, “queremos mostrar el esfuerzo diario de sus familiares y cuidadores que dedican su tiempo a mejorar la calidad de vida de sus niños y jóvenes, el dolor de la enfermedad, enfrentados a situaciones de inequidad e injusticia en el acceso a los servicios sanitarios y los medicamentos”.

Es más; “sobre todo, queremos concienciar a organismos públicos, privados, y a la sociedad en general, sobre la necesidad de poner en marcha proyectos de investigación que permitan avanzar hacia la cura de esta terrible enfermedad”, destaca la Asociación.

Así, y con objetivo de dotar a este Día Mundial de una mayor visibilidad, la Asociación Duchenne Parent Project España ha puesto en marcha una campaña de concienciación en las redes sociales con los hashtags #desafioduchenne, #WDAD16, #Duchenneawareness y #todossomosduchennebecker. Y asimismo, organiza este miércoles distintas actividades informativas y lúdicas en distintas localidades de todo el país –entre otras, en la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona; en la Plaza de España de Ronda (Málaga) entre las 12:00 y las 21:00 horas; en la Plaza del Pan de Talavera de la Reina (Toledo), a partir de las 19:30 horas; la Plaza de España de Zaragoza, entre las 17:00 y las 21:00 horas; y la Plaza del Arenal de Jerez de la Frontera (Cádiz), entre las 19:00 y las 21:00 horas

Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara genética y degenerativa caracterizada por la ausencia de la distrofina, proteína responsable del buen funcionamiento de los músculos, y que afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos –cerca de 250.000 pacientes en todo el mundo, muy especialmente niños.

Los afectados por la DMD pierden durante la infancia la capacidad de caminar y, una vez en la adolescencia, la capacidad de utilizar sus brazos y de llevar a cabo actividades cotidianas –entre otras, escribir o alimentarse por sí mismos.

Es más; los pacientes también sufren un deterioro significativo de la capacidad respiratoria, causa que, junto a la insuficiencia cardiaca, provoca el fallecimiento de los pacientes que llegan a alcanzar la edad adulta.

Como concluye la Asociación Duchenne Parent Project España, “el tema de este III Día Mundial de la Concienciación Duchenne es el diagnóstico precoz. El reconocimiento temprano de los signos evidentes de la distrofia muscular de Duchenne es nuestra mejor herramienta para un diagnóstico rápido y puesta en marcha de tratamientos para mejorar la calidad de vida de nuestros niños”.

– A día de hoy, 89 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?