La Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria (ASNC), miembro de Somos Pacientes, celebrará del 14 al 16 de octubre su ‘III Encuentro Estatal de Familias Afectadas por el Síndrome de Noonan en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos.

Como explica la ASNC, “en acontecimiento, en jornadas de mañana y tarde, está orientado a personas afectadas por el síndrome de Noonan, familiares, cuidadores y profesionales”.

Concretamente, el programa del Encuentro contempla, entre otras actividades y además de la celebración de distintas reuniones para el intercambio de experiencias entre los asistentes, el taller de comunicación ‘Diagnóstico a nuestros hij@s. Afrontamiento de la enfermedad’, la presentación del Registro de Enfermedades Raras, la conferencia ‘Hormona del crecimiento y síndrome de Noonan y una visita guiada a la Catedral de Burgos.

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Síndrome de Noonan

El síndrome de Noonan es una enfermedad genética no infrecuente que afecta a 1 de cada 2.500 habitantes y que se origina por la alteración de uno de los genes responsables del correcto funcionamiento de la vía RAS/MAPK, implicada en la división y diferenciación celular.

Los afectados por el síndrome de Noonan presentan, por lo general, unas características faciales típicas, cardiopatía congénita y talla baja. En la etapa de recién nacido también pueden presentar dificultades para la alimentación e hipotonía, así como, alteraciones hematológicas y de la coagulación.

– A día de hoy, 89 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?