Como explica María Elena Escalante, delegada de FEDER en Madrid, “el objetivo es que quienes conviven con una enfermedad rara en Madrid, así como los investigadores y profesionales sanitarios de la comunidad, puedan conocer los últimos avances en terapia génica, aquella enfocada a la introducción de genes específicos en células del paciente”.
Proyecto ‘Helpify’
En palabras del doctor Cristian Smerdou, del Programa de Terapia Génica y Regulación de la Expresión Génica del CIMA, “la introducción en el organismo de copias correctas del gen dañado podría ser un tratamiento eficaz para niños con ER. Para lograrlo, necesitamos identificar el vehículo o vector más adecuado y ensayarlo en el laboratorio, una fase previa a los ensayos clínicos que es imprescindible para garantizar la eficacia y la seguridad del tratamiento”.
En este contexto, cabe destacar que el CIMA, centro de referencia en nuestro país en el tratamiento preclínico de ER mediante la aplicación de terapia génica, ya puso en marcha en 2013 el primer ensayo clínico en el mundo de terapia génica para tratar la porfiria aguda intermitente. Y asimismo, ha han desarrollado recientemente un vector terapéutico que revierte los síntomas de la enfermedad de Wilson en modelos animales.
Como indica el doctor Smerdou, “los resultados obtenidos hasta el momento sugieren que la terapia génica podría aplicarse de manera exitosa en otras enfermedades monogénicas como el síndrome de Dravet. Para impulsar este proyecto necesitamos que toda la sociedad, tanto empresas como particulares, se impliquen y apoyen esta iniciativa. Entre todos podremos ofrecer una solución a miles de enfermos y a sus familiares”.
No en vano, recuerda María Elena Escalante, “estos avances solo son posibles con un apoyo capaz de dotar de financiación a nuevos estudios enfocados a la curación de estas patologías”.
Como concluye Ainhoa Pariente, madre de una niña con síndrome de Dravet, “en la actualidad no existe un tratamiento efectivo para el síndrome, pero es una enfermedad curable, así que no podemos rendirnos. Hay que luchar. Y el único camino que tenemos es la investigación. Somos muchos pocos, un 7% de la población española, y muchos granos de arena hacen una montaña. Podemos llegar a la cima. Tenemos que poder cambiar el futuro de estos niños”.
– A día de hoy, 89 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
