La Asociación Nacional Huesos de Cristal de España (AHUCE), miembro de Somos Pacientes, organiza desde este viernes, 31 de marzo, y hasta al próximo domingo en Oropesa del Mar (Castellón) su XXII Congreso, reunión que se celebrará bajo el lema ‘¡Al abordaje!’ y en el que se analizará muy especialmente la experiencia en osteogénesis imperfecta (OI) de distintos centros sanitarios de toda la geografía española.

Como destaca AHUCE, “compartiremos un fin de semana intenso conociendo las experiencias de los profesionales en OI, realizando actividades y compartiendo sentimientos y vivencias junto a otros afectados y familias”.

Para consultar el programa del Congreso, que se celebrará en el Resort Marina d’Or, clica aquí.

Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta (OI) o ‘enfermedad de los huesos de cristal’, enfermedad rara que afecta a más de 2.700 personas en nuestro país, se caracteriza por la formación imperfecta de los huesos consecuente con la mutación de uno de los dos genes que codifican la proteína responsable de la rigidez de los huesos –el colágeno tipo I.

El diagnóstico de la OI suele llevarse a cabo mediante la exploración e identificación de, entre otras condiciones: fragilidad ósea –los huesos se fracturan incluso sin causa aparente–; cara en forma triangular; escleróticas azules o grises; sordera progresiva, fundamentalmente en la edad adulta; tono de voz agudo; estatura baja; músculos débiles; articulaciones laxas; escoliosis; y deformidades óseas.

La incidencia de la OI se establece en un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos con independencia de la etnia y el género. A día de hoy conviven en todo el mundo en torno a medio millón de afectados.

A día de hoy, la OI carece de cura, pero como recuerda la Asociación Nacional Huesos de Cristal de España (AHUCE), miembro de Somos Pacientes, “con un tratamiento adecuado, las personas afectadas pueden conseguir una buena calidad de vida”.

– A día de hoy, 96 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?