Nuevas evidencias confirman la utilidad de los estudios genómicos combinados de biopsia sólida y líquida para que el oncólogo pueda ampliar sus conocimientos sobre cómo tratar determinados tipos de cáncer. Una de las más recientes es el trabajo  publicado por Journal of Cancer Metastasis and Treatment bajo el título The combined analysis of solid and liquid biopsies provides additional clinical information to improve patient care.  

Según esta investigación, en un 86% de los más de 350 casos analizados el estudio combinado de biopsia sólida y líquida proporcionó información molecular muy valiosa, diferente de la que ya se había obtenido anteriormente, que sirvió para que el oncólogo pudiera dar con el tratamiento más adecuado para cada uno de sus pacientes.

El documento refleja un estudio detallado de las mutaciones genéticas discrepantes entre los dos tipos de biopsia que tienen un impacto funcional en la proteína correspondiente. Según los resultados obtenidos, en el 97% de los casos estas mutaciones adicionales que se detectan en la biopsia líquida proporcionaron valor clínico, prediciendo sensibilidad o resistencia a terapias dirigidas.

Este estudio ha sido elaborado por Ana Finzel, Gregori Ghitti y Jean-François Laes, un equipo científico especializado en medicina personalizada y oncología. A través de esta investigación se buscaba demostrar si la información genética proporcionada por secuenciación de biopsias sólidas y líquidas puede arrojar luz sobre la heterogeneidad del tumor y comprender la utilidad clínica de agregar perfiles sanguíneos al análisis tisular estándar en el paciente de cáncer.

En concreto se ha analizado la información recabada de 351 pacientes con tumores sólidos en estadio IV para los que se disponía de perfiles moleculares de sus biopsias sólidas y líquidas, con un enfoque en la información molecular discrepante encontrada entre muestras de tejido y sangre. Estos se caracterizaron molecularmente desde mayo de 2016 a noviembre de 2017 utilizando el estudio OncoSTRAT&GO, que combina el análisis por NGS de variantes genéticas en las biopsias sólidas y líquidas.

“La llegada de estudios de ultrasecuenciación ha demostrado que los cánceres humanos muestran mutaciones genéticas temporales (diferentes durante el curso de la enfermedad) y heterogeneidad espacial intratumoral, que albergan subclones con aberraciones genómicas compartidas y únicas que responden de manera diferente a los tratamientos. La discrepancia espacial puede explicarse por la heterogeneidad dentro del tumor primario y por la presencia de metástasis. Impulsado por el modelo darwiniano, durante el proceso metastásico se produce una selección de los clones ‘más eficientes’, debido a fuerzas externas tales como el tratamiento dado al paciente o al entorno del tumor, por ejemplo, la presencia de hipoxia”,  concluyen los investigadores.